Lactose Sensor Maria Musterfrau DEMO_ML

Транскрипт

1 Lactose Sensor Maria Musterfrau

2 POPRATNO PISMO Poštovana gospođo Musterfrau, Vaš uzorak za analizu stigao je 05/02/2018 u laboratoriju i ocijenjen je prema najvišim laboratorijskim standardima kvalitete (ISO 15189). Rezultati su kontrolirani i objavljeni od strane dva neovisna genetičara i molekularna biologa. Nakon dobivanja rezultata, sastavljeno je Vaše osobno izvješće. Prenosimo rezultate u obliku po Vašem izboru. Zahvaljujemo Vam na povjerenju i nadamo se da ste zadovoljni našom uslugom. Uvijek smo otvoreni za pitanja i prijedloge, nemojte se ustručavati kontaktirati nas. To je jedini način na koji možemo kontinuirano poboljšati naše usluge. Nadamo se da je analiza zadovoljila Vaša očekivanja. Lijep pozdrav Dr. Daniel Wallerstorfer BSc. Direktor laboratorija Florian Schneebauer, MSc. Voditelj laboratorija

3 Lactose Sensor Rezultati osobne analize za: Maria Musterfrau Datum rođenja: 01/01/1990 Broj narudžbe: Ovaj izvještaj sadržava osobne medicinske podatke koji su visoko povjerljivi. Njihova zaštita mora biti osigurana. Stranica 1 od 20

4 GENETIKA Kako geni utječu na naše zdravlje Ljudsko tijelo se sastoji od oko 50 bilijuna pojedinačnih stanica. Većina ovih stanica ima jezgru koja sadrži 46 kromosoma. Kromosom se sastoji od vrlo gusto isprepletene niti, DNK "dvostruke spirale". Kromosomi Stanice Tijelo (50 bilijuna stanica) DNK dvostruka zavojnica Laktoza gen (LCT) A = zdravo G = rizik DNK, genetički kod, je plan i nacrt ljudskog tijela. Ovaj se genetički kod sastoji od približno 3.1 milijarde molekula od kojih je svaka predstavljena slovom. Oko 1% ovog koda čini gene. Svaki gen je uputa za tijelo, obično s jednom funkcijom. Na primjer, neki geni kažu tijelu kako stvoriti šarenicu. Razlike u ovim genima proizvode različite boje očiju. Svaku funkciju tijela kontrolira jedan ili više gena, uključujući način kako probavljamo hranu i lijekove. Gen za trombozu (FV) Nažalost naši geni nisu potpuno bez greške. Geni svake osobe lagano se mijenjaju pod utjecajem okoline. Većina ovih promjena nema nikakav učinak. Samo mali broj ih ima štetni efekt. Još manji broj može proizvesti povoljan efekt. Roditelji prenose ove promjene uključujući defekte, svojoj djeci. Stoga je većina naših genetičkih defekata naslijeđena od naših roditelja. K tome naši geni su razvijeni da nam pomognu preživjeti u primitivnom svijetu a danas u modernom okruženju neke od osobina koje nose naši geni mogu stvarati negativne efekte. Na primjer genetička predispozicija za brzo pohranjivanje i sporo trošenje masti je bila dobrodošla u nekadašnjim vremenima gladovanja i garantirala preživljavanje radi štedljivog trošenja zaliha masti. Međutim, u modernom svijetu, ova osobina je štetna jer programira tijelo da brzo dobija a sporo gubi na težini. Geni povećavaju naš rizik od srčanog udara, uzrokuju astmu i alergije, prouzrokuju nepodnošljivost laktoze, i mnoge druge Stranica 2 od 20

5 poremećaje. Genetička obilježja mogu utjecati na Vaše zdravlje. Dok neki genetički defekti uvijek uzrokuju bolest, većina genetičkih osobina samo povećava naš rizik za obolijevanje. Na primjer, osoba može imati gene koji povećavaju rizik za šećernu bolest. Međutim neće svatko pod rizikom za dijabetes uistinu oboljeti. Štoviše, čak i ljudi s visokim rizikom za tu bolest mogu sniziti svoj rizik pravilnim planom ishrane i vježbanja. Neke genetičke osobine uzrokuju bolest jedino u kombinaciji sa specifičnim utjecajem okoliša. Na primjer, nepodnošenje laktoze je genetičko stanje koje uzrokuje da osoba koja pije mlijeko postaje bolesna. Međutim osoba koja ima nepodnošljivost laktoze koja nikada ne pije mlijeko neće imati nikakve simptome. Zahvaljujući najnovijim tehnologijama, sada je moguće testirati specifične gene te odrediti imate li genetička obilježja povezana s različitim bolestima. Na temelju rezultata analize, možemo razviti program prevencije koji značajno smanjuje Vaš osobni rizik od bolesti i pomaže Vam ostati zdravima. Zdravi stil života će umanjiti Vaš rizik od mnogih bolesti imali ili nemali saznanja o vašim genetičkim obilježjima. Međutim, naši genetski senzori pribaviti će vam dodatne informacije o promjenama koje morate unijeti u svoj način života a koje nisu dio standardnih medicinskih savjeta. Ima mnogo primjera, ali jedno od obilježja koje testiramo je za gen koji smanjuje sposobnost vašeg tijela za apsorbiranje željeza. Ukoliko imate ovo obilježje, preporučiti ćemo Vam uzimanje nadomjestaka željeza u dozi višoj od one koja se općenito preporučuje tako da vaše tijelo apsorbira svo željezo koje mu je potrebno. Stručnjaci procjenjuju da svaka osoba nosi oko 2000 genetičkih defekata koji mogu narušiti zdravlje i u nekim slučajevima izazvati bolesti. Različiti faktori mogu uzrokovati promjene na genima koje nazivamo mutacijama. U malom broju slučajeva, ove su mutacije korisne. Međutim, velika većina ili nema nikakvog utjecaja na zdravlje ili ima negativni efekt. Najpoznatiji uzrok mutacija, kako se to piše po medijima i prikazuje u Hoolywoodu, je radioaktivnost. Radioaktivne zrake i čestice zapravo utječu na DNK u našim stanicama i fizički mijenjaju naše gene. U stvarnosti, one većinom ili prolaze neopaženo ili uzrokuju smrtonosne bolesti, kao što je rak, ili pak urođene abnormalnosti novorođenčadi. Mutacije također uzrokuju i neke tvari kao npr. ugljik, koji se može unijeti pregorenom hranom. Ugljik ulazi u stanice i oštećuje naše gene, što može dovesti do raka debelog crijeva, među ostalim oblicima raka. UV zračenje koju emitira sunce također može oštetiti naše gene i uzrokovati bolest kao što je npr. rak kože. Vanjski utjecaji mogu djelovati na pojedine gene i poremetiti njihovu funkciju, ali većina naših defektnih gena je naslijeđena od naših roditelja. Svaki embrio dobija pola svojih gena od oca, a drugu polovicu od majke, što rezultira novim ljudskim bićem s nekim karakteristikama svakog od roditelja. Na nesreću, ovim genima prenose se i genetički defekti; na primjer, genetički defekt koji uzrokuje srčani udar može prijeći s oca na dijete i dalje na unuče i tako dalje, prenoseći bolest na svaku sljedeću generaciju. Hoće li genetički defekt biti prenesen, međutim, određeno je slučajem, i može biti da neka unučad nose defektni gen, a druga ne. Svaka osoba je jedinstveni proizvod generacija sakupljanja i kombiniranja različitih genetičkih obilježja. Neka od tih obilježja imaju negativne efekte na naše zdravlje. S najnovijom tehnologijom, sada je konačno moguće ispitati nečije gene i odrediti njegove osobne zdravstvene rizike i prednosti. U mnogo slučajeva, iskoristivši ovo znanje i poduzimajući neke mjere predostrožnosti, bolesti se mogu čak i izbjeći. Ovo je sljedeća stepenica u preventivnoj medicini i nova era zdravstvene skrbi. Stranica 3 od 20

6 Prikaz potrebnih djelovanja Raspravite sa svojim liječnikom o opasnostima s narančastom ili crvenom bojom Svi ostali rezultati ne zahtijevaju daljnju pozornost ako ne postoje trenutni medicinski uvjeti. Lactose Sensor Stranica 4 od 20

7

8 FARMAKOGENETIKA ONKOLOGIJA KARDIOVASKULARNI SUSTAV NEUROLOGIJA METABOLIZAM POKRET DIGESTIJA OFTALMOLOGJA ODONTOLOGIJA DRUGI ZNANOST DODATNE INFORMACIJE

9 Lactose Sensor Rano otkrivanje i prilagođavanje ishrane za život bez tegoba

10 PROBAVA Intolerancija laktoze Intolerancija laktoze je najčešća prehrambena intolerancija među europskom populacijom: otprilike svaki 4. do svaki 6. Europljanin je pogođen njome. Mliječni šećer se nakon unosa mora razgraditi u tankom crijevu pomoću enzima laktaze, prije nego se apsorbira u cirkulaciju. Crijevo proizvodi laktazu u djetinjstvu, jer novorođenče mora biti sposobno probaviti majčino mlijeko da bi preživjelo. Kako se djetetovo tijelo priprema za drugu hranu, geni koji su odgovorni za proizvodnju laktaze se postepeno deaktiviraju. Većina ljudi na svijetu je intolerantna na laktozu. Međutim, geni koji proizvode laktazu kroz djetinjstvo do u odraslo doba, proširili su se kroz populaciju drevnih naroda koju su se bavili stočarstvom. Tako većina odraslih koji su potomci onih koju su se bavili stočarstvom, imaju sposobnost probavljanja laktoze. Danas 5 od 6 Europljana mogu uživati u mliječnim proizvodima. Zahvaljujući tome Europljani vide toleranciju laktoze kao normalnu, dok se kod osoba koje ne mogu probavljati laktozu smatra da boluju od intolerancije i to klasificiramo kao bolest. Čak i bebe koje imaju sposobnost probavljati laktozu će postepeno razviti intoleranciju. Kada tijelo više nije u mogućnosti probaviti laktozu javljaju se brojni simptomi. Neprobavljena laktoza je izvrsna hrana za crijevne bakterije, koje se rapidno razmnožavaju u probavnom traktu. Laktoza se razgrađuje u različite kiseline i fermentacijom se stvaraju plinovi. Ovaj proces izaziva različite simptome koji variraju u intenzitetu od osobe do osobe. Javljaju se probavni simptomi kao nadutost, grčevi i proljev, i nespecifični simptomi kao umor i kožni problemi. Princip liječenja kod intolerancije na mliječni šećer je dijeta bez laktoze koja može ukloniti sve simptome intolerancije laktoze. Stoga bi osobe intolerantne na laktozu trebale biti upoznate s hranom koja sadrži laktozu. Nažalost, intolerancija često ostaje neprepoznata godinama, jer težina simptoma ovisi o količini laktoze koja se konzumira. Uglavnom se pogrešno dijagnosticira kao opće probavne smetnje. Stoga je genetički test koristan za utvrđivanje moguće intolerancije na laktozu i preveniranje budućih komplikacija. Stranica 8 od 20

11 PROBAVA Geni povezani s intolerancijom laktoze Više od 99% slučajeva nepodnošenja laktoze uzrokovani su genetičkom varijacijom gena LCT/MCM6. Osoba s dvije kopije te varijacije najvjerojatnije će tijekom života razviti nepodnošenje laktoze. Kada će se pojaviti simptomi i koliko će biti intenzivni ovisiti će o mnogim drugim faktorima, uključujući okolinu. Analiza pridruženih polimorfizama pokazuje slijedeće: Genetička obilježja SIMBOL rs NCBI POLIMORFIZAM GENOTIP LCT rs T>C T/T LEGENDA: rsncbi = opis istraživane genetske varijacije, POLIMORFIZAM = oblik genetske varijacije, GENOTIP = rezultat osobne analize Sažetak učinaka Nemate povećan rizik od intolerancije laktoze Vaš dnevna apsorpcija kalcija je prosječna Rizik od intolerancije laktoze NIŽI PROSJEČAN RIZIK VIŠI Vaš kapacitet za apsorpciju kalcija NORMALAN SMANJEN Stranica 9 od 20

12 NUTRIGENETIKA Nutrigenetika - Intolerancija laktoze S obzirom na gene važne za prehranu te s njima povezane snage i slabosti trebali biste povećati ili smanjiti unos pojedinih nutrijenata. Izračuni tih preporuka temelje se na Vašem genetskom profilu. Vaše personalizirane preporuke zasnovane na ovom odjeljku: Kalcij Vitamin D3 Lakoza Legenda: ZELENE STRJELICE > ovaj nutrijent ili tvar klasificirana je kao zdrava s obzirom na Vaš genetski profil. Pokušajte povećati njezin unos. CRVENE STRJELICE > ova je tvar klasificirana kao nezdrava s obzirom na Vaš genetski profil. Pokušajte smanjiti njezin unos. BEZ STRJELICE > Genetika ove sekcije nema učinka na nutrijent. MOLIMO PRIMIJETITE! Ova interpretacija razmatra samo genetski profil ove sekcije. Stranica 10 od 20

13 PROBAVA Prevencija Vi nemate povećan rizik za intoleranciju laktoze. Stoga ne morate poduzimati nikakve posebne mjere niti dijetu bez laktoze. Ako ipak patite od tegoba, bilo bi preporučljivo ovo raspraviti sa svojim liječnikom, da bi omogućili dijagnozu uzroka. Stranica 11 od 20

14 FARMAKOGENETIKA ONKOLOGIJA KARDIOVASKULARNI SUSTAV NEUROLOGIJA METABOLIZAM POKRET DIGESTIJA OFTALMOLOGJA ODONTOLOGIJA DRUGI ZNANOST DODATNE INFORMACIJE

15 ZNANOST U ovom je poglavlju opisana znanstvena podloga testa.

16 ZNANOST Lactose Sensor LCT - laktaza (rs ) LCT-gen kodira za protein laktazu, enzim koji u tankom crijevu razgrađuje mliječni šećer (laktozu) da bi mogla biti apsorbirana. Kada u LCT-genu postoji defekt, laktoza uzeta hranom se ne može uopće ili samo djelomično razgraditi. To nazivamo intolerancijom laktoze. Izbjegavanjem mliječnih proizvoda većinom dolazi do smanjenog unosa kalcija. RES Genotip X T/T 55% Rizik za intoleranciju laktoze Normalna apsorpcija kalcija preko hrane POP Opcije rezultata C/T 36% Rizik za intoleranciju laktoze Normalna apsorpcija kalcija preko hrane C/C 9% Vrlo visoki rizik za intoleranciju laktoze tijekom života Smanjena apsorpcija kalcija iz hrane Reference Enattah et al. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nat Genet Feb,30(2): Bersaglieri et al. Genetic Signatures of Strong Recent Positive Selection at the Lactase Gene. The American Journal of Human Genetics, 74(6), Rasinperä et al. Transcriptional downregulation of the lactase (LCT) gene during childhood. Gut. Nov 2005, 54(11): Matlik L et al. Perceived milk intolerance is related to bone mineral content in 10- to 13-year-old female adolescents. Pediatrics LEGENDA: RES = Vaš osobni rezultat analize (označen X-om), GENOTiP = različite varijante gena (zvane aleli), FG = procentualna zastupljenost različitih genetičkih varijanti u općoj populaciji, Opcije rezultata = utjecaj genetičke varijacije Stranica 14 od 20

17

18 FARMAKOGENETIKA ONKOLOGIJA KARDIOVASKULARNI SUSTAV NEUROLOGIJA METABOLIZAM POKRET DIGESTIJA OFTALMOLOGJA ODONTOLOGIJA DRUGI ZNANOST DODATNE INFORMACIJE

19 DODATNE INFORMACIJE U ovom poglavlju dobit ćete korisne informacije koje Vam mogu pomoći

20 CERTIFIKATI Certifikati Naš laboratorij jedan je od najmodernijih i automatiziranih laboratorija u Europi i ima brojne certifikate i sustave osiguranja kvalitete koji zadovoljavaju međunarodne standarde ili ih čak nadilaze. Različita područja poslovanja certificirana su odvojeno po najvišim standardima. Analize u svrhu životnog stila Certificirano analizom u našem ISO certificiranom laboratoriju Laboratorij ovlašten za medicinsku genetiku Licenca Austrijske genetske analize vlade za Medicinska interpretacija genetske analize Certificirano analizom u našem ISO certificiranom laboratoriju Poduzeće i ured Certificirano kroz ISO 9001 medicinsko Stranica 18 od 20

21 SLUŽBA ZA KLIJENTE Služba za klijente Pitanja ili komentari o našoj usluzi? Tim naše službe za klijente rado će odgovoriti na bilo koji Vaš upit, pitanje ili problem. Samo naš ekspert može odgovoriti na pitanja o rezultatima Vaše analize pa Vas stoga molimo da pitanja ove vrste šaljete na adresu: dorin.pirciog@mybodyguide.ro Naš tim raduje se Vašem pozivu. Zadovoljstvo klijenta je naš prvi prioritet. Ukoliko niste potpuno zadovoljni našom uslugom, molimo recite nam to. Učiniti ćemo sve što možemo da pomognemo naći zadovoljavajuće rješenje za Vaš problem. Kontakt/Impresum MyBodyGuide Bd. Dacia 30, et. 3, Sector Bucuresti Romania Stranica 19 od 20

22 TEHNIČKI DETALJI Tehnički detalji o Vašoj analizi Adresa Uspostavljene metode analize Musterstrasse Musterstadt GERMANY qrt-pcr, DNA sekvencioniranje, analiza duljine fragmenta, CNV analiza, GC-MS, Immunocap ISAC, Cytolisa Broj narudžbe Stupanj detekcije ~>99% Datum rođenja Izvješće završeno 01/01/ /02/2018 Kodovi proizvoda Trenutna verzija M2LAC V523 Odgovorna tvrtka Analizirajući tvrtku MyBodyGuide Bd. Dacia 30, et. 3, Sector Bucuresti Romania DNA Plus - Zentrum für Humangenetik Georg Wrede Strasse Freilassing Deutschland Direktor laboratorija Voditelj laboratorija Dr. Daniel Wallerstorfer Bsc. Florian Schneebauer, MSc. Stranica 20 od 20

23 NAPOMENE:

24

25 Lactose Sensor Maria Musterfrau