Glaucoma Sensor Maria Musterfrau DEMO_ML

Транскрипт

1 Glaucoma Sensor Maria Musterfrau

2 POPRATNO PISMO Poštovana gospođo Musterfrau, Vaš uzorak za analizu stigao je 05/02/2018 u laboratoriju i ocijenjen je prema najvišim laboratorijskim standardima kvalitete (ISO 15189). Rezultati su kontrolirani i objavljeni od strane dva neovisna genetičara i molekularna biologa. Nakon dobivanja rezultata, sastavljeno je Vaše osobno izvješće. Prenosimo rezultate u obliku po Vašem izboru. Zahvaljujemo Vam na povjerenju i nadamo se da ste zadovoljni našom uslugom. Uvijek smo otvoreni za pitanja i prijedloge, nemojte se ustručavati kontaktirati nas. To je jedini način na koji možemo kontinuirano poboljšati naše usluge. Nadamo se da je analiza zadovoljila Vaša očekivanja. Lijep pozdrav Dr. Daniel Wallerstorfer BSc. Direktor laboratorija Florian Schneebauer, MSc. Voditelj laboratorija

3 Glaucoma Sensor Rezultati osobne analize za: Maria Musterfrau Datum rođenja: 01/01/1990 Broj narudžbe: Ovaj izvještaj sadržava osobne medicinske podatke koji su visoko povjerljivi. Njihova zaštita mora biti osigurana. Stranica 1 od 20

4 GENETIKA Kako geni utječu na naše zdravlje Ljudsko tijelo se sastoji od oko 50 bilijuna pojedinačnih stanica. Većina ovih stanica ima jezgru koja sadrži 46 kromosoma. Kromosom se sastoji od vrlo gusto isprepletene niti, DNK "dvostruke spirale". Kromosomi Stanice Tijelo (50 bilijuna stanica) DNK dvostruka zavojnica Laktoza gen (LCT) A = zdravo G = rizik DNK, genetički kod, je plan i nacrt ljudskog tijela. Ovaj se genetički kod sastoji od približno 3.1 milijarde molekula od kojih je svaka predstavljena slovom. Oko 1% ovog koda čini gene. Svaki gen je uputa za tijelo, obično s jednom funkcijom. Na primjer, neki geni kažu tijelu kako stvoriti šarenicu. Razlike u ovim genima proizvode različite boje očiju. Svaku funkciju tijela kontrolira jedan ili više gena, uključujući način kako probavljamo hranu i lijekove. Gen za trombozu (FV) Nažalost naši geni nisu potpuno bez greške. Geni svake osobe lagano se mijenjaju pod utjecajem okoline. Većina ovih promjena nema nikakav učinak. Samo mali broj ih ima štetni efekt. Još manji broj može proizvesti povoljan efekt. Roditelji prenose ove promjene uključujući defekte, svojoj djeci. Stoga je većina naših genetičkih defekata naslijeđena od naših roditelja. K tome naši geni su razvijeni da nam pomognu preživjeti u primitivnom svijetu a danas u modernom okruženju neke od osobina koje nose naši geni mogu stvarati negativne efekte. Na primjer genetička predispozicija za brzo pohranjivanje i sporo trošenje masti je bila dobrodošla u nekadašnjim vremenima gladovanja i garantirala preživljavanje radi štedljivog trošenja zaliha masti. Međutim, u modernom svijetu, ova osobina je štetna jer programira tijelo da brzo dobija a sporo gubi na težini. Geni povećavaju naš rizik od srčanog udara, uzrokuju astmu i alergije, prouzrokuju nepodnošljivost laktoze, i mnoge druge Stranica 2 od 20

5 poremećaje. Genetička obilježja mogu utjecati na Vaše zdravlje. Dok neki genetički defekti uvijek uzrokuju bolest, većina genetičkih osobina samo povećava naš rizik za obolijevanje. Na primjer, osoba može imati gene koji povećavaju rizik za šećernu bolest. Međutim neće svatko pod rizikom za dijabetes uistinu oboljeti. Štoviše, čak i ljudi s visokim rizikom za tu bolest mogu sniziti svoj rizik pravilnim planom ishrane i vježbanja. Neke genetičke osobine uzrokuju bolest jedino u kombinaciji sa specifičnim utjecajem okoliša. Na primjer, nepodnošenje laktoze je genetičko stanje koje uzrokuje da osoba koja pije mlijeko postaje bolesna. Međutim osoba koja ima nepodnošljivost laktoze koja nikada ne pije mlijeko neće imati nikakve simptome. Zahvaljujući najnovijim tehnologijama, sada je moguće testirati specifične gene te odrediti imate li genetička obilježja povezana s različitim bolestima. Na temelju rezultata analize, možemo razviti program prevencije koji značajno smanjuje Vaš osobni rizik od bolesti i pomaže Vam ostati zdravima. Zdravi stil života će umanjiti Vaš rizik od mnogih bolesti imali ili nemali saznanja o vašim genetičkim obilježjima. Međutim, naši genetski senzori pribaviti će vam dodatne informacije o promjenama koje morate unijeti u svoj način života a koje nisu dio standardnih medicinskih savjeta. Ima mnogo primjera, ali jedno od obilježja koje testiramo je za gen koji smanjuje sposobnost vašeg tijela za apsorbiranje željeza. Ukoliko imate ovo obilježje, preporučiti ćemo Vam uzimanje nadomjestaka željeza u dozi višoj od one koja se općenito preporučuje tako da vaše tijelo apsorbira svo željezo koje mu je potrebno. Stručnjaci procjenjuju da svaka osoba nosi oko 2000 genetičkih defekata koji mogu narušiti zdravlje i u nekim slučajevima izazvati bolesti. Različiti faktori mogu uzrokovati promjene na genima koje nazivamo mutacijama. U malom broju slučajeva, ove su mutacije korisne. Međutim, velika većina ili nema nikakvog utjecaja na zdravlje ili ima negativni efekt. Najpoznatiji uzrok mutacija, kako se to piše po medijima i prikazuje u Hoolywoodu, je radioaktivnost. Radioaktivne zrake i čestice zapravo utječu na DNK u našim stanicama i fizički mijenjaju naše gene. U stvarnosti, one većinom ili prolaze neopaženo ili uzrokuju smrtonosne bolesti, kao što je rak, ili pak urođene abnormalnosti novorođenčadi. Mutacije također uzrokuju i neke tvari kao npr. ugljik, koji se može unijeti pregorenom hranom. Ugljik ulazi u stanice i oštećuje naše gene, što može dovesti do raka debelog crijeva, među ostalim oblicima raka. UV zračenje koju emitira sunce također može oštetiti naše gene i uzrokovati bolest kao što je npr. rak kože. Vanjski utjecaji mogu djelovati na pojedine gene i poremetiti njihovu funkciju, ali većina naših defektnih gena je naslijeđena od naših roditelja. Svaki embrio dobija pola svojih gena od oca, a drugu polovicu od majke, što rezultira novim ljudskim bićem s nekim karakteristikama svakog od roditelja. Na nesreću, ovim genima prenose se i genetički defekti; na primjer, genetički defekt koji uzrokuje srčani udar može prijeći s oca na dijete i dalje na unuče i tako dalje, prenoseći bolest na svaku sljedeću generaciju. Hoće li genetički defekt biti prenesen, međutim, određeno je slučajem, i može biti da neka unučad nose defektni gen, a druga ne. Svaka osoba je jedinstveni proizvod generacija sakupljanja i kombiniranja različitih genetičkih obilježja. Neka od tih obilježja imaju negativne efekte na naše zdravlje. S najnovijom tehnologijom, sada je konačno moguće ispitati nečije gene i odrediti njegove osobne zdravstvene rizike i prednosti. U mnogo slučajeva, iskoristivši ovo znanje i poduzimajući neke mjere predostrožnosti, bolesti se mogu čak i izbjeći. Ovo je sljedeća stepenica u preventivnoj medicini i nova era zdravstvene skrbi. Stranica 3 od 20

6 Prikaz potrebnih djelovanja Raspravite sa svojim liječnikom o opasnostima s narančastom ili crvenom bojom Svi ostali rezultati ne zahtijevaju daljnju pozornost ako ne postoje trenutni medicinski uvjeti. Glaucoma Sensor Stranica 4 od 20

7

8 FARMAKOGENETIKA ONKOLOGIJA KARDIOVASKULARNI SUSTAV NEUROLOGIJA METABOLIZAM POKRET DIGESTIJA OFTALMOLOGJA ODONTOLOGIJA DRUGI ZNANOST DODATNE INFORMACIJE

9 Glaucoma Sensor Otkrivanje očnog glaukoma u ranom stadiju i ispravno liječenje

10 OFTALMOLOGIJA Glaukom Glaukom je česta bolest oka, i vodeći je uzrok sljepila širom svijeta. Procjenjuje se da trenutno od ove bolesti boluje ljudi u Njemačkoj, od kojih mnogi nisu toga svjesni. Približno 10% njih je slijepo. Iako se bolest može lako i efikasno liječiti kapima za oči, većina ljudi ne zna ništa o svom oboljenju, jer se simptomi razvijaju neprimjetno i postaju zamjetljivi tek u uznapredovalom stadiju. Tako većina slučajeva ostane dugo vremena neliječena što vodi oštećenju vidnog živca, a u najgorem slučaju do potpune sljepoće. U unutrašnjosti ljudskog oka stalno se odvija tok bistre tekućine koja se stvara u stražnjem dijelu očne jabučice i kroz ventile otječe u prednji dio. Regulacijom između stvaranja i otjecanja nastaje očni tlak, koji je važan za oblik i funkciju oka. Prije nekog vremena identificiran je gen koji igra važnu ulogu kod funkcije ventila za otjecanje. Nepovoljne genetičke varijacije mogu oštetiti funkciju ventila i stvorena tekućina više ne može otjecati nesmetano. Ovo vodi postepenom rastu očnog tlaka, koji sve snažnije pritisće na nježne krvne žile koji opskrbljuju očni živac kisikom i hranjivim tvarima, i time ometa protok krvi. Potraje li ovo stanje, očni živci počinju postepeno odumirati i to prvo na vanjskom dijelu vidnog polja, dok u najtežim slučajevima dolazi do potpune sljepoće. živci već jako oštećeni, što u većini slučajevima vodi trajnom oštećenju vidnog polja ili potpunoj sljepoći. Nakon dijagnoze liječenje se koncentrira na smanjenje očnog tlaka i sprečavanje daljnjeg odumiranja živčanih stanica i time daljnjeg razvoja bolesti. Time se međutim ne mogu nanovo proizvesti već oštećene živčane stanice. Preventivni genetski testovi za glaukom su preporučljivi jer se kroz njih saznaje osobni rizik za obolijevanje od glaukoma. Po potrebi se zatim može započeti liječnički program promatranja, koji osigurava da se smjesta prepoznaju prvi znakovi bolesti i da se pravilno liječe. Mozak kombinira sliku oba oka i upravo na ovaj način uspješno nadomješta prva oštećenja vidnog polja. Bolest se u mnogo slučajeva prvi put dijagnosticira tek kada je vidno polje oba oka već toliko oštećeno da se događaju previdi pojedinih stepenica ili dijelova teksta kod čitanja, ili nastanu teškoće u vožnji. U ovom trenutku su vidni Stranica 8 od 20

11 OFTALMOLOGIJA Relevantni geni za glaukom Znanstvena istraživanja su dosad otkrila jedan gen koji ima utjecaj na funkciju ventila za ispuštanje tekućine u oku. Pošto bolest nastupa neprimjetno, a kod pojave prvih simptoma već je odumrlo do 90% vidnih stanica, posebno je važno rano prepoznati bolest. Glavni cilj ove analize je stoga saznanje o vlastitom riziku, što dovodi do ranijeg i točnijeg testiranja oka, a to će omogućiti ranu dijagnozu i ispravno liječenje. Genetička obilježja SIMBOL rs NCBI POLIMORFIZAM GENOTIP LOXL1 rs T>C C/C LEGENDA: rsncbi = opis istraživane genetske varijacije, POLIMORFIZAM = oblik genetske varijacije, GENOTIP = rezultat osobne analize Sažetak učinaka Ovdje vidite kratki pregled djelovanja koje genetske varijacije imaju na Vaše zdravlje i Vaše tijelo: Rizik za glaukom je oko 1.6 -puta povećan Trebate ranije i češće ići na preglede oka, da bi se što ranije otkrio nastanak glaukoma Rizik za glaukom NIŽI PROSJEČAN RIZIK VIŠI Stranica 9 od 20

12 OFTALMOLOGIJA Prevencija Prema svom genetičkom profilu imate povišeni rizik obolijevanja od glaukoma i stoga je za Vas od velikog značenja preventiva da bi se što je moguće više spriječio nastanak bolesti. Stoga se savjetuje držati se sljedećih mjera ranog otkrivanja, da bi se rano prepoznao mogući nastanak bolesti i omogućilo pravo liječenje. Ako se liječenje smjesta počne u većini slučajeva se mogu potpuno izbjeći trajne posljedice. Za Vas vrijede stoga sljedeće mjere ranog otkrivanja: Sa svojim očnim liječnikom započnite medicinski program promatranja. K tome biste najmanje jednom godišnje trebali otići na testiranje oba oka na rane znakove glaukoma. Samo mjerenje očnog tlaka, kako mnoge ustanove nude, nije dovoljno za rano otkrivanje. Promatranje treba sadržavati sljedeće pretrage: Mjerenje očnog tlaka da bi se utvrdio povećani očni tlak Pregled vidnog polja oba oka, da bi se prepoznala smanjenja u vidnom polju Gonioskopija, kod koje se pregledava svaki dio oka u kojem su smješteni ventili za pražnjenje Pregled očnog živca, da bi se uočila bilo kakva abnormalnost Niski krvni tlak doprinosi razvoju bolesti, jer krv pri protoku djeluje manjom silom na već stisnute krvne žile. Živčane stanice koje se nalaze u oku će još više biti zahvaćene nedostatkom kisika i nutrijenta. Stoga pratite vaš krvni tlak, i ako bude potrebno, zatražite od vašeg doktora odgovarajući tretman. Ako slijedite ove upute, možete otkriti bolest u ranoj fazi kada se može odgovarajuće tretirati. Ove prve znakove bolesti je moguće rano otkriti i odgovarajuće liječiti prije nego dođe do trajnog oštećenja očnog živca. Stranica 10 od 20

13 FARMAKOGENETIKA Kompatibilnost lijekova LIJEKOVI GENI CYP2E1 CYP2D6 CYP2B6 CYP1A2 CYP2C19 CYP2C9 CYP3A4 CYP3A5 NAT2 RAZGRADNJA NORMAL NORMAL NORMAL NORMAL NIŠTA NIŠTA NORMAL NORMAL SPORIJE Doza Raspad djeluje Doza Raspad djeluje Doza Raspad djeluje Efekt relevantnih lijekova Acetazolamide Apraclonidine Betaxolol Bimatoprost Brimonidine Brinzolamide r N N Carteolol Dorzolamide Epinephrine Latanoprost Levobunolol Methazolamide Metipranolol Pilocarpine Tafluprost Timolol Travoprost Napomena: Pravi izbor i doza lijekova uvijek je odgovornost liječnika. Nikada nemojte donositi vlastitu odluku o tome hoćete li prestati uzimati lijek ili mijenjati dozu! Legenda: Efekt: Normalan. Razgradnja: Normalna. Preporuke: Normalna doza. Efekt: Normalan. Razgradnja: Sporija. Preporuke: Smanjiti dozu lijeka. Efekt: Normalan. Razgradnja: Nema. Preporuka: Alternativni lijek. Efekt: Niži. Razgradnja: Normalna. Preporuka: Normalna doza. Efekt: Niži. Razgradnja: Sporija. Preporuka: Smanjiti dozu lijeka. Efekt: Jači. Razgradnja: Jača. Preporuka: Normalna doza lijeka. Stranica 11 od 20

14 FARMAKOGENETIKA ONKOLOGIJA KARDIOVASKULARNI SUSTAV NEUROLOGIJA METABOLIZAM POKRET DIGESTIJA OFTALMOLOGJA ODONTOLOGIJA DRUGI ZNANOST DODATNE INFORMACIJE

15 ZNANOST U ovom je poglavlju opisana znanstvena podloga testa.

16 ZNANOST Glaucoma Sensor LOXL1 - lysyl oxidase-like 1 (rs ) Lysyl oxidase-like 1 (LOXL1) je protein ovisan o bakru, koji igra važnu ulogu u elastogenezi. Genetski defekt u LOXL1-genu je povezan s povišenim rizikom za nastanak glaukoma. RES Genotip POP Opcije rezultata X C/C 73% Povišeni rizik za glaukom otvorenog kuta (OR: 11.19) C/T 25% Povišen rizik za glaukom otvorenog kuta (OR: 1.66) T/T 2% Rizik za glaukom otvorenog kuta nije povišen Reference Chen et al. Ethnicity-based subgroup meta-analysis of the association of LOXL1 polymorphisms with glaucoma. Mol Vis Feb 6,16: Thorleifsson et al. Common sequence variants in the LOXL1 gene confer susceptibility to exfoliation glaucoma. Science Sep 7,317(5843): Epub 2007 Aug 9. Pasutto F et al. Association of LOXL1 Common Sequence Variants in German and Italian Patients with Pseudoexfoliation Syndrome and Pseudoexfoliation Glaucoma. Investigative Opthalmology & Visual Science, 49(4), Wang L et al. LOXL1 Gene Polymorphism With Exfoliation Syndrome/Exfoliation Glaucoma: A Meta-Analysis. J Glaucoma Jan,25(1): Fan BJ et al. DNA sequence variants in the LOXL1 gene are associated with pseudoexfoliation glaucoma in a U.S. clinic-based population with broad ethnic diversity. BMC Med Genet Feb 6,9:5. LEGENDA: RES = Vaš osobni rezultat analize (označen X-om), GENOTiP = različite varijante gena (zvane aleli), FG = procentualna zastupljenost različitih genetičkih varijanti u općoj populaciji, Opcije rezultata = utjecaj genetičke varijacije Stranica 14 od 20

17

18 FARMAKOGENETIKA ONKOLOGIJA KARDIOVASKULARNI SUSTAV NEUROLOGIJA METABOLIZAM POKRET DIGESTIJA OFTALMOLOGJA ODONTOLOGIJA DRUGI ZNANOST DODATNE INFORMACIJE

19 DODATNE INFORMACIJE U ovom poglavlju dobit ćete korisne informacije koje Vam mogu pomoći

20 CERTIFIKATI Certifikati Naš laboratorij jedan je od najmodernijih i automatiziranih laboratorija u Europi i ima brojne certifikate i sustave osiguranja kvalitete koji zadovoljavaju međunarodne standarde ili ih čak nadilaze. Različita područja poslovanja certificirana su odvojeno po najvišim standardima. Analize u svrhu životnog stila Certificirano analizom u našem ISO certificiranom laboratoriju Laboratorij ovlašten za medicinsku genetiku Licenca Austrijske genetske analize vlade za Medicinska interpretacija genetske analize Certificirano analizom u našem ISO certificiranom laboratoriju Poduzeće i ured Certificirano kroz ISO 9001 medicinsko Stranica 18 od 20

21 SLUŽBA ZA KLIJENTE Služba za klijente Pitanja ili komentari o našoj usluzi? Tim naše službe za klijente rado će odgovoriti na bilo koji Vaš upit, pitanje ili problem. Samo naš ekspert može odgovoriti na pitanja o rezultatima Vaše analize pa Vas stoga molimo da pitanja ove vrste šaljete na adresu: dorin.pirciog@mybodyguide.ro Naš tim raduje se Vašem pozivu. Zadovoljstvo klijenta je naš prvi prioritet. Ukoliko niste potpuno zadovoljni našom uslugom, molimo recite nam to. Učiniti ćemo sve što možemo da pomognemo naći zadovoljavajuće rješenje za Vaš problem. Kontakt/Impresum MyBodyGuide Bd. Dacia 30, et. 3, Sector Bucuresti Romania Stranica 19 od 20

22 TEHNIČKI DETALJI Tehnički detalji o Vašoj analizi Adresa Uspostavljene metode analize Musterstrasse Musterstadt GERMANY qrt-pcr, DNA sekvencioniranje, analiza duljine fragmenta, CNV analiza, GC-MS, Immunocap ISAC, Cytolisa Broj narudžbe Stupanj detekcije ~>99% Datum rođenja Izvješće završeno 01/01/ /02/2018 Kodovi proizvoda Trenutna verzija M8GLA V523 Odgovorna tvrtka Analizirajući tvrtku MyBodyGuide Bd. Dacia 30, et. 3, Sector Bucuresti Romania DNA Plus - Zentrum für Humangenetik Georg Wrede Strasse Freilassing Deutschland Direktor laboratorija Voditelj laboratorija Dr. Daniel Wallerstorfer Bsc. Florian Schneebauer, MSc. Stranica 20 od 20

23 NAPOMENE:

24

25 Glaucoma Sensor Maria Musterfrau