Gluten Sensor Maria Musterfrau DEMO_ML

Транскрипт

1 Gluten Sensor Maria Musterfrau

2 POPRATNO PISMO Poštovana gospođo Musterfrau, Vaš uzorak za analizu stigao je 05/02/2018 u laboratoriju i ocijenjen je prema najvišim laboratorijskim standardima kvalitete (ISO 15189). Rezultati su kontrolirani i objavljeni od strane dva neovisna genetičara i molekularna biologa. Nakon dobivanja rezultata, sastavljeno je Vaše osobno izvješće. Prenosimo rezultate u obliku po Vašem izboru. Zahvaljujemo Vam na povjerenju i nadamo se da ste zadovoljni našom uslugom. Uvijek smo otvoreni za pitanja i prijedloge, nemojte se ustručavati kontaktirati nas. To je jedini način na koji možemo kontinuirano poboljšati naše usluge. Nadamo se da je analiza zadovoljila Vaša očekivanja. Lijep pozdrav Dr. Daniel Wallerstorfer BSc. Direktor laboratorija Florian Schneebauer, MSc. Voditelj laboratorija

3 Gluten Sensor Rezultati osobne analize za: Maria Musterfrau Datum rođenja: 01/01/1990 Broj narudžbe: Ovaj izvještaj sadržava osobne medicinske podatke koji su visoko povjerljivi. Njihova zaštita mora biti osigurana. Stranica 1 od 22

4 GENETIKA Kako geni utječu na naše zdravlje Ljudsko tijelo se sastoji od oko 50 bilijuna pojedinačnih stanica. Većina ovih stanica ima jezgru koja sadrži 46 kromosoma. Kromosom se sastoji od vrlo gusto isprepletene niti, DNK "dvostruke spirale". Kromosomi Stanice Tijelo (50 bilijuna stanica) DNK dvostruka zavojnica Laktoza gen (LCT) A = zdravo G = rizik DNK, genetički kod, je plan i nacrt ljudskog tijela. Ovaj se genetički kod sastoji od približno 3.1 milijarde molekula od kojih je svaka predstavljena slovom. Oko 1% ovog koda čini gene. Svaki gen je uputa za tijelo, obično s jednom funkcijom. Na primjer, neki geni kažu tijelu kako stvoriti šarenicu. Razlike u ovim genima proizvode različite boje očiju. Svaku funkciju tijela kontrolira jedan ili više gena, uključujući način kako probavljamo hranu i lijekove. Gen za trombozu (FV) Nažalost naši geni nisu potpuno bez greške. Geni svake osobe lagano se mijenjaju pod utjecajem okoline. Većina ovih promjena nema nikakav učinak. Samo mali broj ih ima štetni efekt. Još manji broj može proizvesti povoljan efekt. Roditelji prenose ove promjene uključujući defekte, svojoj djeci. Stoga je većina naših genetičkih defekata naslijeđena od naših roditelja. K tome naši geni su razvijeni da nam pomognu preživjeti u primitivnom svijetu a danas u modernom okruženju neke od osobina koje nose naši geni mogu stvarati negativne efekte. Na primjer genetička predispozicija za brzo pohranjivanje i sporo trošenje masti je bila dobrodošla u nekadašnjim vremenima gladovanja i garantirala preživljavanje radi štedljivog trošenja zaliha masti. Međutim, u modernom svijetu, ova osobina je štetna jer programira tijelo da brzo dobija a sporo gubi na težini. Geni povećavaju naš rizik od srčanog udara, uzrokuju astmu i alergije, prouzrokuju nepodnošljivost laktoze, i mnoge druge Stranica 2 od 22

5 poremećaje. Genetička obilježja mogu utjecati na Vaše zdravlje. Dok neki genetički defekti uvijek uzrokuju bolest, većina genetičkih osobina samo povećava naš rizik za obolijevanje. Na primjer, osoba može imati gene koji povećavaju rizik za šećernu bolest. Međutim neće svatko pod rizikom za dijabetes uistinu oboljeti. Štoviše, čak i ljudi s visokim rizikom za tu bolest mogu sniziti svoj rizik pravilnim planom ishrane i vježbanja. Neke genetičke osobine uzrokuju bolest jedino u kombinaciji sa specifičnim utjecajem okoliša. Na primjer, nepodnošenje laktoze je genetičko stanje koje uzrokuje da osoba koja pije mlijeko postaje bolesna. Međutim osoba koja ima nepodnošljivost laktoze koja nikada ne pije mlijeko neće imati nikakve simptome. Zahvaljujući najnovijim tehnologijama, sada je moguće testirati specifične gene te odrediti imate li genetička obilježja povezana s različitim bolestima. Na temelju rezultata analize, možemo razviti program prevencije koji značajno smanjuje Vaš osobni rizik od bolesti i pomaže Vam ostati zdravima. Zdravi stil života će umanjiti Vaš rizik od mnogih bolesti imali ili nemali saznanja o vašim genetičkim obilježjima. Međutim, naši genetski senzori pribaviti će vam dodatne informacije o promjenama koje morate unijeti u svoj način života a koje nisu dio standardnih medicinskih savjeta. Ima mnogo primjera, ali jedno od obilježja koje testiramo je za gen koji smanjuje sposobnost vašeg tijela za apsorbiranje željeza. Ukoliko imate ovo obilježje, preporučiti ćemo Vam uzimanje nadomjestaka željeza u dozi višoj od one koja se općenito preporučuje tako da vaše tijelo apsorbira svo željezo koje mu je potrebno. Stručnjaci procjenjuju da svaka osoba nosi oko 2000 genetičkih defekata koji mogu narušiti zdravlje i u nekim slučajevima izazvati bolesti. Različiti faktori mogu uzrokovati promjene na genima koje nazivamo mutacijama. U malom broju slučajeva, ove su mutacije korisne. Međutim, velika većina ili nema nikakvog utjecaja na zdravlje ili ima negativni efekt. Najpoznatiji uzrok mutacija, kako se to piše po medijima i prikazuje u Hoolywoodu, je radioaktivnost. Radioaktivne zrake i čestice zapravo utječu na DNK u našim stanicama i fizički mijenjaju naše gene. U stvarnosti, one većinom ili prolaze neopaženo ili uzrokuju smrtonosne bolesti, kao što je rak, ili pak urođene abnormalnosti novorođenčadi. Mutacije također uzrokuju i neke tvari kao npr. ugljik, koji se može unijeti pregorenom hranom. Ugljik ulazi u stanice i oštećuje naše gene, što može dovesti do raka debelog crijeva, među ostalim oblicima raka. UV zračenje koju emitira sunce također može oštetiti naše gene i uzrokovati bolest kao što je npr. rak kože. Vanjski utjecaji mogu djelovati na pojedine gene i poremetiti njihovu funkciju, ali većina naših defektnih gena je naslijeđena od naših roditelja. Svaki embrio dobija pola svojih gena od oca, a drugu polovicu od majke, što rezultira novim ljudskim bićem s nekim karakteristikama svakog od roditelja. Na nesreću, ovim genima prenose se i genetički defekti; na primjer, genetički defekt koji uzrokuje srčani udar može prijeći s oca na dijete i dalje na unuče i tako dalje, prenoseći bolest na svaku sljedeću generaciju. Hoće li genetički defekt biti prenesen, međutim, određeno je slučajem, i može biti da neka unučad nose defektni gen, a druga ne. Svaka osoba je jedinstveni proizvod generacija sakupljanja i kombiniranja različitih genetičkih obilježja. Neka od tih obilježja imaju negativne efekte na naše zdravlje. S najnovijom tehnologijom, sada je konačno moguće ispitati nečije gene i odrediti njegove osobne zdravstvene rizike i prednosti. U mnogo slučajeva, iskoristivši ovo znanje i poduzimajući neke mjere predostrožnosti, bolesti se mogu čak i izbjeći. Ovo je sljedeća stepenica u preventivnoj medicini i nova era zdravstvene skrbi. Stranica 3 od 22

6 Prikaz potrebnih djelovanja Raspravite sa svojim liječnikom o opasnostima s narančastom ili crvenom bojom Svi ostali rezultati ne zahtijevaju daljnju pozornost ako ne postoje trenutni medicinski uvjeti. Gluten Sensor Stranica 4 od 22

7

8 FARMAKOGENETIKA ONKOLOGIJA KARDIOVASKULARNI SUSTAV NEUROLOGIJA METABOLIZAM POKRET DIGESTIJA OFTALMOLOGJA ODONTOLOGIJA DRUGI ZNANOST DODATNE INFORMACIJE

9 Gluten Sensor Rano otkrivanje i prilagođavanje ishrane za život bez tegoba

10 PROBAVA Glutenska intolerancija Intolerancija na gluten, poznata i kao celijakija, široko je rasprostranjena intolerancija koja zahvaća približno jednog od 120 Europljana. Dok osoba može razviti intoleranciju na gluten u bilo kojoj dobi, naročito je učestala u dva razdoblja života: kada dijete započinje sa krutom hranom, ili između 30 i 40 godine života. Žene obolijevaju češće od muškaraca. Gluten je protein koji se nalazi u mnogim namirnicama. Kod nekih ljudi gluten aktivira imunološku reakciju u crijevu koja se pokušava boriti protiv glutena kao da se radi o bakterijskoj infekciji. 95% glutenskih intolerancija je nasljedno i posljedica je genetičkih promjena na dva specifična gena koja su uključena u regulaciju imunološkog sustava. Reakcija tijela na gluten obično dovodi do kroničnog stanja koje oštećuje tanko crijevo i izaziva brojne simptome kao proljev, gubitak apetita i mršavljenje. Ako se ne liječi može dovesti do malnutricije, umora, i povremeno do povraćanja. Kod dojenčadi i djece može dovesti do poremećaja rasta. Kako su simptomi glutenske intolerancije toliko različiti, stanje može godinama biti neprepoznato. Jednako tako, neki ljudi mogu vjerovati da imaju glutensku intoleranciju, a istovremeno boluju od drugih bolesti. Genetički test će vam pomoći da zajedno sa svojim liječnikom utvrdite postoji li glutenska intolerancija. Intolerancija glutena je često popraćena drugim stanjima, kao što su dijabetes tipa 1, anemija i osteoporoza. Može se razviti i intolerancija na laktozu. Ako osoba intolerantna na gluten nastavi konzumirati gluten duži vremenski period, mogu se razviti ozbiljna oštećenja crijeva. U najgorem slučaju netretirana intolerancija može uzrokovati pojavu tumora u različitim dijelovima tijela. Stopa smrtnosti neliječene glutenske intolerancije je 12%. Rizik se može eliminirati odgovarajućim tretmanom i prilagodbom prehrane. Oštećenje crijevnih resica dovodi do malapsorpcije esencijalnih nutrijenta, što može rezultirati deficitom vitamina i minerala. Iz tog je razloga važno da oboljele osobe budu na izbalansiranoj prehrani bez glutena i uzimaju dodatke prehrani. Trenutno nema lijeka za glutensku intoleranciju, i tretman se sastoji od doživotne bezglutenske prehrane. Ispravan tretman obično dovodi do regeneracije crijevne sluznice i do potpunog povlačenja simptoma. Pojedinci s intolerancijom moraju biti upoznati s listom namirnica koje sadrže gluten i provjeravati sastojke na pakiranjima hrane. Rijetko se dogodi da osoba ne reagira na dijetu i tada dolaze u obzir druge vrste liječenja. Iako je intolerancija glutena prilično raširena, često se pogrešno dijagnosticira kao opći probavni poremećaj radi varijabilnih simptoma. Ovaj genetski test je vrijedna pretraga za određivanje rizika za intoleranciju glutena. Ako se utvrdi povećani rizik, možete prilagoditi svoju prehranu i tako izbjeći buduće smetnje i prevenirati osobito teške posljedične bolesti. Stranica 8 od 22

11 PROBAVA Genetika nepodnošljivosti glutena Razvoj nepodnošljivosti glutena je u velikoj mjeri ovisan o prisutnosti određenih polimorfizama. Analiza ovih polimorfizama pokazuje slijedeće: Genetička obilježja SIMBOL rs NCBI POLIMORFIZAM GENOTIP HLA DQ2.5 rs HLA DQ2.5 G/G HLA DQ8 rs HLA DQ8 T/C LEGENDA: rsncbi = opis istraživane genetske varijacije, POLIMORFIZAM = oblik genetske varijacije, GENOTIP = rezultat osobne analize Sažetak učinaka Nepodnošenje glutena događa se samo kod ljudi koji imaju specifične gene. Ljudi koji nemaju genetička obilježja povezana s nepodnošenjem glutena praktički ga ne mogu razviti. Međutim, mnogi ljudi s genom za nepodnošenje glutena nikad uistinu ne razviju bolest. Čak ako ste pod rizikom za ovu intoleranciju, postoji dobra mogućnost da je nikada nećete doista razviti. Međutim, trebate pomno pratiti svoje tijelo da biste mogli rano prepoznati simptome i spriječiti štetu uvođenjem odgovarajuće ishrane. Ovdje možete vidjeti sažetak utjecaja koji vaše genetičke varijacije imaju na vaše zdravlje i tijelo: Vaš genetički profil sadrži gene povezane s glutenskom intolerancijom Imate povećani rizik od glutenske intolerancije Rizik glutenske intolerancije NIŽI PROSJEČAN RIZIK VIŠI Stranica 9 od 22

12 NUTRIGENETIKA Nutrigenetika - Glutenska intolerancija S obzirom na gene važne za prehranu te s njima povezane snage i slabosti trebali biste povećati ili smanjiti unos pojedinih nutrijenata. Izračuni tih preporuka temelje se na Vašem genetskom profilu. Vaše personalizirane preporuke zasnovane na ovom odjeljku: ß-Karoten Vlakna EPA Gluten Željezo Kalcij Bakar Lakoza Mangan DHA Selen Nez. masti Vit B2 Vitamin C Vitamin D3 Vitamin E Vitamin B6 Cink Legenda: ZELENE STRJELICE > ovaj nutrijent ili tvar klasificirana je kao zdrava s obzirom na Vaš genetski profil. Pokušajte povećati njezin unos. CRVENE STRJELICE > ova je tvar klasificirana kao nezdrava s obzirom na Vaš genetski profil. Pokušajte smanjiti njezin unos. BEZ STRJELICE > Genetika ove sekcije nema učinka na nutrijent. MOLIMO PRIMIJETITE! Ova interpretacija razmatra samo genetski profil ove sekcije. Stranica 10 od 22

13 PROBAVA Prevencija Pošto na osnovu Vaših gena postoji povišeni rizik za nepodnošenje bjelančevine iz žitarica - glutena, za Vas je jako važna promišljena ishrana, da bi izbjegli moguće tegobe povezane s konzumacijom namirnica koje sadrže gluten. Genski defekti koje nosite povećavaju samo rizik od intolerancije a imaljudi, koji nose iste genske defekte kao i vi a podnose gluten bez pojave simptoma. Stoga je preporučljivo obratiti pažnju izaziva li hrana s glutenom simptome. Ako je tako potrebno je slijediti dijetu bez glutena. Kontrolirana prehrana može povratiti normalno stanje tankog crijeva i onda kada je oštećeno i otkloniti buduće komplikacije. Ako ste intolerantni na gluten, potrebno je da naučite koja hrana sadrži gluten i potom reducirate gluten ili ga ako je to moguće potpuno eliminirate iz prehrane. Vrsta i težina simptoma glutenske intolerancije varira od osobe do osobe, i uglavnom ovisi koliko je tanko crijevo već oštećeno. Neki ljudi reagiraju već i na jako male količine glutena i moraju doživotno biti na prehrani bez glutena. Stoga je za njih važno da se detaljno upoznaju s listom namirnica koje sadrži gluten. U mnogim slučajevima simptomi će se brzo povući i neće se vraćati kada je gluten eliminiran iz prehrane. Ako promjena prehrane ne dovede do poboljšanja pacijent mora započeti sa medicinskim tretmanom. Važno je zatražiti medicinsku pomoć jer bi se u tom slučaju moglo raditi o nekoj drugoj bolesti. Nadalje, kada je tanko crijevo iritirano glutenom, tada ne može resorbirati esencijalne nutrijente kao što su vitamini i minerali. Osoba sa glutenskom intolerancijom mora poduzeti dodatne korake da osigura tijelu dovoljno vitamina i minerala (u obliku uravnotežene dijete bez glutena ili kao dodataka prehrani). Intolerancija glutena može dovesti do intolerancije laktoze, i tada pacijent mora izbjeći mlijeko i mliječne proizvode također. Kada se izostave gluteni iz prehrane tanko crijevo se može dovoljno oporaviti za probavu mlijeka i mliječnih proizvoda u budućnosti. Ako sumnjate da bolujete od glutenske intolerancije, potrebna je to provjeriti kod vašeg doktora. Celijakija se može dijagnosticirati pretragom crijeva i pretragom krvi na specifična antitijela. Razgovarajte sa svojim doktorom čim se pojave prvi simptomi. Tipični simptomi glutenske intolerancije su: Proljev ili abnormalne stolice Nadutost Slabost, umor, i abdominalni grčevi Nedostatak željeza, anemija sa bolovima u mišićima i zglobovima Povremeno povraćanje Gubitak apetita i mršavljenje, sa posljedičnom malnutricijom Osip i svrbež Zastoj u rastu kod djece, ako je intolerancija dugo vremena neprepoznata i netretirana Stranica 11 od 22

14 Ozbiljne prateće bolesti, kao intolerancija laktoze, ušni, nosni i tumori grla (9 puta veći rizik) ili tumori limfatičkog sistema (40 do 80 puta veći rizik). Stranica 12 od 22

15

16 FARMAKOGENETIKA ONKOLOGIJA KARDIOVASKULARNI SUSTAV NEUROLOGIJA METABOLIZAM POKRET DIGESTIJA OFTALMOLOGJA ODONTOLOGIJA DRUGI ZNANOST DODATNE INFORMACIJE

17 ZNANOST U ovom je poglavlju opisana znanstvena podloga testa.

18 ZNANOST Gluten Sensor HLA DQ 2.5 (rs ) Sistem antigena humanih leukocita (HLA sistem) je grupa gena, koja igra središnju ulogu za imunološki sustav. Pokazalo se da se polimorfizmi nalaze kod svih ljudi s celijakijom. RES Genotip POP Opcije rezultata X G/G 85% Intolerancija glutena / celijakija praktički isključena ako ne postoje druge rizične genske varijacije A/G 14% Postoji genetički preduvjet za glutensku intoleranciju A/A 1% Postoji genetički preduvjet za glutensku intoleranciju Reference Monsuur et al. Effective Detection of Human Leukocyte Antigen Risk Alleles in Celiac Disease Using Tag Single Nucleotide Polymorphisms. PLoS One May 28.3(5):e2270. Wolters et al. Genetic background of celiac disease and its clinical implications. Am J Gastroenterol Jan,103(1): Louka et al. A collaborative European search for non-dqa1*05-dqb1*02 celiac disease loci on HLA-DR3 haplotypes: analysis of transmission from homozygous parents. Hum Immunol Mar,64(3): HLA DQ 8 (rs ) Sistem antigena humanih leukocita (HLA sistem) je grupa gena, koja igra središnju ulogu za imunološki sustav. Pokazalo se da se polimorfizmi nalaze kod svih ljudi s celijakijom. RES Genotip X POP Opcije rezultata T/T 67% Intolerancija glutena / celijakija praktički isključena ako ne postoje druge rizične genske varijacije C/T 30% Postoji genetički preduvjet za glutensku intoleranciju C/C 3% Postoji genetički preduvjet za glutensku intoleranciju Reference Monsuur et al. Effective Detection of Human Leukocyte Antigen Risk Alleles in Celiac Disease Using Tag Single Nucleotide Polymorphisms. PLoS One May 28.3(5):e2270 Wolters et al. Genetic background of celiac disease and its clinical implications. Am J Gastroenterol Jan,103(1): Louka et al. A collaborative European search for non-dqa1*05-dqb1*02 celiac disease loci on HLA-DR3 haplotypes: analysis of transmission from homozygous parents. Hum Immunol Mar,64(3): LEGENDA: RES = Vaš osobni rezultat analize (označen X-om), GENOTiP = različite varijante gena (zvane aleli), FG = procentualna zastupljenost različitih genetičkih varijanti u općoj populaciji, Opcije rezultata = utjecaj genetičke varijacije Stranica 16 od 22

19

20 FARMAKOGENETIKA ONKOLOGIJA KARDIOVASKULARNI SUSTAV NEUROLOGIJA METABOLIZAM POKRET DIGESTIJA OFTALMOLOGJA ODONTOLOGIJA DRUGI ZNANOST DODATNE INFORMACIJE

21 DODATNE INFORMACIJE U ovom poglavlju dobit ćete korisne informacije koje Vam mogu pomoći

22 CERTIFIKATI Certifikati Naš laboratorij jedan je od najmodernijih i automatiziranih laboratorija u Europi i ima brojne certifikate i sustave osiguranja kvalitete koji zadovoljavaju međunarodne standarde ili ih čak nadilaze. Različita područja poslovanja certificirana su odvojeno po najvišim standardima. Analize u svrhu životnog stila Certificirano analizom u našem ISO certificiranom laboratoriju Laboratorij ovlašten za medicinsku genetiku Licenca Austrijske genetske analize vlade za Medicinska interpretacija genetske analize Certificirano analizom u našem ISO certificiranom laboratoriju Poduzeće i ured Certificirano kroz ISO 9001 medicinsko Stranica 20 od 22

23 SLUŽBA ZA KLIJENTE Služba za klijente Pitanja ili komentari o našoj usluzi? Tim naše službe za klijente rado će odgovoriti na bilo koji Vaš upit, pitanje ili problem. Samo naš ekspert može odgovoriti na pitanja o rezultatima Vaše analize pa Vas stoga molimo da pitanja ove vrste šaljete na adresu: dorin.pirciog@mybodyguide.ro Naš tim raduje se Vašem pozivu. Zadovoljstvo klijenta je naš prvi prioritet. Ukoliko niste potpuno zadovoljni našom uslugom, molimo recite nam to. Učiniti ćemo sve što možemo da pomognemo naći zadovoljavajuće rješenje za Vaš problem. Kontakt/Impresum MyBodyGuide Bd. Dacia 30, et. 3, Sector Bucuresti Romania Stranica 21 od 22

24 TEHNIČKI DETALJI Tehnički detalji o Vašoj analizi Adresa Uspostavljene metode analize Musterstrasse Musterstadt GERMANY qrt-pcr, DNA sekvencioniranje, analiza duljine fragmenta, CNV analiza, GC-MS, Immunocap ISAC, Cytolisa Broj narudžbe Stupanj detekcije ~>99% Datum rođenja Izvješće završeno 01/01/ /02/2018 Kodovi proizvoda Trenutna verzija M2GLU V523 Odgovorna tvrtka Analizirajući tvrtku MyBodyGuide Bd. Dacia 30, et. 3, Sector Bucuresti Romania DNA Plus - Zentrum für Humangenetik Georg Wrede Strasse Freilassing Deutschland Direktor laboratorija Voditelj laboratorija Dr. Daniel Wallerstorfer Bsc. Florian Schneebauer, MSc. Stranica 22 od 22

25 NAPOMENE:

26

27 Gluten Sensor Maria Musterfrau