Slide 1

Слични документи
Evolucija gena (2.) (promene strukture i funkcije)

Microsoft Word - teorijaevolucije01.doc

Epigenetika i evolucija

ИНТЕГРИСАНЕ АКАДЕМСКЕ СТУДИЈE ЗА ДОКТОРА МЕДИЦИНЕ Школска 2011/2012. Први блок ГЕНЕТИКА И МОРФОЛОГИЈА 1

Raspored 2001

Microsoft Word - test pitanja pripremna docx

Virusi

Raspored 2001

Classroom Expectations

Microsoft PowerPoint - Polni hormoni 14 [Read-Only] [Compatibility Mode]

MergedFile

Microsoft Word - Biologija za konkurs 2018

ИСПИТНА ПИТАЊА ЗА ВАНРЕДНЕ УЧЕНИКЕ; НАСТАВНИ ПРЕДМЕТ: Биологија ОБРАЗОВНИ ПРОФИЛИ: Кулинарски техничар (I РАЗРЕД) 1. Опште карактеристике и значај бак

Test 2015 A

Test 2015 B

Microsoft Word - Editovanje RNK 2019.docx

Microsoft Word - prijemni_08.doc

Slide 1

GENETSKI TREND PRINOSA MLEKA I MLEČNE MASTI U PROGENOM TESTU BIKOVA ZA VEŠTAČKO OSEMENJAVANJE

Doktorat.docx

UNIVERZITET U BEOGRADU STOMATOLOŠKI FAKULTET Jelena M. Čarkić TELOMERE KAO FAKTOR GENOMSKE NESTABILNOSTI KOD ORALNIH PLANOCELULARNIH KARCINOMA Doktors

Osnovni verovatnosni modeli evolucije DNK lanca

Microsoft Word - skriptaXIV

SVEUČILIŠTE U ZAGREBU PRIRODOSLOVNO-MATEMATIČKI FAKULTET BIOLOŠKI ODSJEK ALTERNATIVNO IZREZIVANJE INTRONA U BILJAKA ALTERNATIVE SPLICING IN HIGHER PLA

Raspored polaganja ispita 2019

Školsko natjecanje, 1.r.,2011

BIOLOGIJA -kriteriji ocjenjivanja po nivoima

Образац - 1 УНИВЕРЗИТЕТ У БАЊОЈ ЛУЦИ ФАКУЛТЕТ: ИЗВЈЕШТАЈ КОМИСИЈЕ о пријављеним кандидатима за избор наставника и сарадника у звање I. ПОДАЦИ О КОНКУР

OBRAZAC

Природно-математички факултет

Abstract | The list of developmental and degenerative diseases that are caused by

prof. dr Ivana Novaković TEHNOLOGIJA REKOMBINOVANE DNK I GENETIČKO INŽENJERSTVO TESTOVI HIBRIDIZACIJE, MOLEKULARNA CITOGENETIKA, PCR Primena tehnologi

БИОХЕМИЈА ФАКУЛТЕТ МЕДИЦИНСКИХ НАУКА КРАГУЈЕВАЦ ПРВИ БЛОК ПРВА ГОДИНА СТУДИЈА школска 2014/2015.

Neuronske mreže

Struktura i funkcija nukleinskih kiselina

MergedFile

SVEUČILIŠTE U ZAGREBU PRIRODOSLOVNO-MATEMATIČKI FAKULTET BIOLOŠKI ODSJEK LIJEČENJE VIRUSNIH INFEKCIJA HIV-A METODOM CRISPR-CAS9 TREATMENT OF HIV INFEC

Agrostemin

UNIVERZITET U BEOGRADU POLJOPRIVREDNI FAKULTET Mr Jelena M. Damnjanović GENETIČKA VARIJABILNOST I STABILNOST OSOBINA PLAVOG PATLIDŽANA (Solanum melong

INFRASTRUKTURA GENSKE TEHNOLOGIJE I DIJAGNOSTIKE U HRVATSKOJ*

NEŽELJENE REAKCIJE NA MLEKO

Хемијски састав ћелије *Подсетник Хемијски елемент је супстанца која се, хемијском реакцијом, не може претворити удругу супстанцу. Најмањи део хемијск

Šifra modula UFŽ 313 Fakultet PMF A. OPĆI PODACI Modul UPOREDNA FIZIOLOGIJA ŽIVOTINJA NASTAVNI PROGRAM Fakultet Prirodno-matematički Odsjek Biologija

SVEUČILIŠTE U ZAGREBU

УНИВЕРЗИТЕТ У БЕОГРАДУ Адреса: Студентски трг 1, Београд, Република Србија Тeл.: ; Фaкс: ;

KВАЛИФИКАЦИОНИ ИСПИТ

УНИВЕРЗИТЕТ У БАЊОЈ ЛУЦИ ПОЉОПРИВРЕДНИ ФАКУЛТЕТ Катедра за хортикултуру Школска Предмет Шифра Студијски програм Циклус Година Семестар Број Број група

Microsoft Word - PRIJEMNI EKOLOGIJA 2013_2.doc

Nalaz urina – čitanje nalaza urinokulture

TEST PITANJA IZ BIOLOGIJE

Microsoft PowerPoint - FIM_predavanje_4_regulacija_metabolizma

?????????? ??????????? ? ?????????? ??????????

PowerPoint Presentation

Microsoft Word - PRIJEMNI ISPIT DOC

PowerPoint Presentation

Primena seksiranog semena u mlečnom govedarstvu

BELANČEVINE MLEKA

УНИВЕРЗИТЕТ У БАЊОЈ ЛУЦИ

БИОХЕМИЈА МЕТАБОЛИЗАМ И ФУНКЦИЈА ДРУГА ГОДИНА СТУДИЈА школска 2018/2019.

Biológia angol nyelven középszint Javítási-értékelési útmutató 1813 ÉRETTSÉGI VIZSGA május 15. BIOLÓGIA SZERB NYELVEN KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSG

МИНИСТАРСТВО ПРОСВЕТЕ И СПОРТА РЕПУБЛИКЕ СРБИЈЕ ТЕСТ ИЗ БИОЛОГИЈЕ ЗА VIII РАЗРЕД Општинско такмичење, 25. март године 1. Повежите органеле са њи

Detaljni izvedbeni nastavni plan za kolegij: METODE U DNA TEHNOLOGIJAMA Akademska godina: 2018/2019 Studij: diplomski studij Istraživanje i razvoj i l

MEHANIZAM DJELOVANJA ALKOHOL DEHIDROGENAZE

Pridruživajuće kartiranje sastavnica eteričnog ulja ljekovite kadulje Jerko Gunjača Sveučilište u Zagrebu, Agronomski fakultet

Slide 1

Microsoft PowerPoint - 14obk-s11a-uvod u metabolizam

Рачунарска интелигенција

Enzimi

Microsoft PowerPoint - Pokazatelji TP i stopa TP_ za studente [Compatibility Mode]

PowerPoint Presentation

ЦИЉЕВИ НАСТАВНИХ ЈЕДИНИЦА ПРЕДМЕТА „ХИСТОЛОГИЈА И ЕМБРИОЛОГИЈА“

Mitohondriji i kloroplasti Stanično disanje Fotosinteza Evolucija metaboličkih reakcija

UNIVERZITET U BEOGRADU BIOLOŠKI FAKULTET Milica D. Nedeljković MOLEKULARNO PROFILISANJE I KARAKTERIZACIJA TROSTRUKO NEGATIVNIH I HORMONSKI ZAVISNIH TU

SVEUČILIŠTE U ZAGREBU PRIRODOSLOVNO MATEMATIČKI FAKULTET BIOLOŠKI ODSJEK ULOGA METILACIJE DNA U EMBRIONALNOM RAZVOJU ŽIVOTINJA ROLE OF DNA METHYLATION

L UNIVERZITET U BEOGRADU BIOLOŠKI FAKULTET Regulacija ekspresije gena za metalotionein tipa 3 heljde i uloga proteina MT3 u odbrani biljnih tkiva od s

Privreda

Pravilnik referntni uslovi avgust

Microsoft Word - Biologia_kozep_irasbeli_javitasi_0912_szerb.doc

Predmet: Marketing

ПРЕДЛОГ

Microsoft Word - isp_pitanja_farmakologija

NASLOVNA STRANA, SADRZAJ I REZIME

BIOLOGIJA EKSTERNA PROVJERA ZNANJA NA KRAJU III CIKLUSA OSNOVNE ŠKOLE JUN, GOD. UPUTSTVO ZA BODOVANJE Napomene: Pridržavajte se predloženog uput

biologija 8 razred -nasljedivanje i kako nastajemo

UNIVERZITET U BEOGRADU BIOLOŠKI FAKULTET Lidija B. Todorović EKSPRESIJA I VARIJANTE GENA ZA TUMORSKI SUPRESOR VHL U PAPILARNIM KARCINOMIMA ŠTITASTE ŽL

Наставно научном већу Хемијског факултета Универзитета у Београду На редовној седници Наставно-научног већа Хемијског факултета Универзитета у Београд

I година Назив предмета I термин Вријеме II термин Вријеме Сала Математика : :00 све Основи електротехнике

I година Назив предмета I термин Вријеме II термин Вријеме Сала Математика : :00 све Основи електротехнике

I година Назив предмета I термин Вријеме II термин Вријеме Сала Математика : :00 све Основи електротехнике

I година Назив предмета I термин Вријеме Сала Математика :00 све Основи електротехнике :00 све Програмирање

Microsoft Word - III godina - EA - Metodi vjestacke inteligencije

Microsoft Word - INFORMATOR ZA STUDENTE I GODINE STOMATOLOGIJE.doc

Посебни услови пружања TOTAL GROUP услуге

PowerPoint Presentation

На основу члана 63. став 1. Закона о јавним набавкама ( Сл. гласник РС, бр. 124/12, 14/15 и 65/15), наручилац Град Београд, Градска управа града Беогр

4 по основу накнада за заштиту животне средине у износу од 218,2 мил. дин. и по основу прихода од укидања резервисања за накнаде и друге бенефиције за

UNIVERZITET U BEOGRADU FAKULTET VETERINARSKE MEDICINE Katedra za fiziologiju i biohemiju Mr Svetlana Milanović UTICAJ PROPILTIOURACILA I JOPANOIČNE KI

UNIVERZITET CRNE GORE MEDICINSKI FAKULTET MEDICINSKA BIOHEMIJA INFORMATOR ZA STUDENTE MEDICINE Medicinska biohemija i hemija 2017/18 I UVOD Cilj izuča

Microsoft Word - Biologia_kozep_irasbeli_javitasi_0822_szerb.doc

SVEUČILIŠTE U SPLITU KEMIJSKO-TEHNOLOŠKI FAKULTET POLIMORFIZMI GENA NR3C1, NR3C2 I FKBP5 U POPULACIJI HRVATSKIH MATURANATA DIPLOMSKI RAD SARA BEBIĆ Ma

Транскрипт:

Evolucija arhitekture genoma

Brzina neutralne supstitucije Stopa neutralne supstitucije jednaka je stopi mutacije (v). Populacija veličine Ne 2Ne alela (kopija gena) 1 2Ne - ista verovatnoća fiksacije za bilo koji alel 2Nev - broj novih alela u populaciji 1 2Nev 2 Ne v - verovatnoća fiksacije mutiranog alela po generaciji Stopa supstitucije ne zavisi od N (Ne): -U velikoj populaciji više realizovanih mutacija, ali manja verovatnoća fiksacije driftom -U maloj populaciji manje realizovanih mutacija, ali veća verovatnoća fiksacije driftom

Skoro neutralne mutacije Pokazalo se i da neke nesinonimne zamene nukleotida (očekivano selektivno prepoznatljive) imaju sličnu stopu supstitucije kao neutralne. Ohta (1972, 1977) matematički model: mutacije se ponašaju kao selektivno neutralne ako s 1 2 Ne U velikim populacijama efekat drifta je mali, mali broj mutacija je efektivno neutralan. U malim populacijama efekat drifta je veliki, veći broj mutacija je efektivno neutralan.

Pregled veličine genoma virusi prokarioti eukarioti Virusi: -od 1-4 Kb sa 2 gena (cirkovirusi) -do 1.2 Mb sa 1018 gena (mimivirus) i 1200 gena (megavirus) Najmanji bakterijski genomi: -Mycoplasma genitalium (slobodno živeća) 482 gena -Hodgkinia cicadicola (obligatni parazit) 169 gena

Pregled veličine genoma Prokarioti: 0.5 9Mb do oko 8000 gena Eukarioti: Više od 100Mb prokarioti Obično više od 13000 gena (višećelijski) Količina energije po genu Ključna za veličinu genoma Mitohondrije neophodne za finansiranje eukariotskih genoma eukarioti Mitohondrije snabdevaju ćelije 10 5 10 6 puta većom energijom po genu u odnosu na prokariote Osnovna razlika između prokariota i eukariota nije samo u jedru već i u ekstremnoj polarizaciji eukariotskih ćelija sa džinovskim jedarnim genomima koje energetski podržavaju mnogobrojni mali mitohondrijski genomi (Lane, 2011).

Razlike u organizaciji genoma Prokarioti (i virusi): 80% do 95% genoma kodirajuće Eukarioti: Genomi veći i 100 000 puta, a samo 100 puta više kodirajućih nizova Veliki deo genoma čine mobilni genetički elementi (3 53% genoma životinja, kod biljaka i do 80%) Introni: Jednako učešće introna i egzona u genima u genomima oko 100Mb Genomi preko 25000Mb 95% sekvence u genima čine introni. Intergenska DNK: Genomi manji od 1 Mb 20% intergenske DNK Genomi veći od 10 Mb i preko 80% intergenske DNK Broj gena: Kod prokariota 1000 gena po Mb Kod eukariota oko 12 gena po Mb

Evolucioni trendovi povećanje: -veličine genoma -broja kodirajućih gena -broja mobilnih elemenata -broja i veličine introna -intergenske DNK

Koji deo genoma nam govori o fenotipskoj složenosti? G paradoks paradoks broja gena (koji kodiraju proteine) Korelacija između biološke složenosti i količine ncdnk!

Evolucioni mehanizmi u oblikovanju genoma 1 2Ne Veliki genomi su evoluirali u malim populacijama! Smanjenje populacije povećanje verovatnoće akumulacije mutacija sa štetnim efektima (genetički drift) Veći organizmi manje populacije s Prosečna veličina prokariotske populacije 10 23 mali genomi (efikasna purifikujuća selekcija), mala varijansa u veličini genoma. dobitak mt veće ćelije (sporija deoba, manje pop) višećeličnost male pop. mala efikasnost purifikujuće selekcije neutralne mutacije dodaci genomu (drift) akumulacija mutacija (viškova u genomu)

Uloga selekcije u oblikovanju genoma Genska amplifikacija i adaptivna mutageneza Kod bakterija (LacZ - u LacZ + ) pojava adaptivne mutacije češće nego što se očekuje po stopi mutacija - usled amplifikacije gena Kod eukariota oblici adaptivne mutageneze inicirani stresom i mobilnim elementima programi stresom indukovane mutageneze uloga mobilnih elemenata u evolvabilnosti

Mobilni genetički elementi kod eukariota

Efekti ME Direktni ugrađivanjem u egzone, introne, promotore, pojačavače menjaju okvir čitanja, nivo ekspresije gena, alternativno iskrajanje, itd. Npr. kod ljudi više od 1000 gena ima ME u promotorima Npr. kod nekih primata u promotor gena za alfa-amilazu ubačen ERV promena ekspresije iz pankreasa u pljuvačne žlezde (hrana bogata skrobom) ME sa sopstvenim regulatornim elementima promena obrasca ekspresije gena domaćina Efekat ME na drugim nivoima regulacije: Kod ljudi 12% mirnk potiče od ME kontrola ekspresije na hiljade gena SINE nizovi vezuju se za kompleks RNK polimeraze II ili sa proteinskom kinazom R (PKR), itd.

Efekti ME Pasivni nehomologne rekombinacije hromozomski rearanžmani i duplikacije/delecije gena Npr. kod Anthropoidea Alu-Alu rekombinacija duplikacija gena za hormon rasta (između 5 i 8 kopija GH) Npr. kod Cercopithecoidea Alu-Alu rekombinacija (pre 40 mil. god) duplikacija opsinskih (OPN) gena trihromatsko viđenje ME česti oko gena koji brzo evoluiraju i čija uloga u metabolizmu zahteva fleksibilnost (odgovori na životnu sredinu imunski odgovori ili signalni putevi) genske fabrike regioni bogati ME nejednaki krosingover veći broj multigenskih familija Konzervisani regioni malo ME Npr. Hox geni kod kičmenjaka (suprotno od Hox jata beskičmenjaka)

Evoluciona uloga - evolvabilnost Živi fosili imaju malo ME Latimeria (400 mil.god) i Sphenodon (220 mil.god. 0.11% SINE i 2.59% LINE elemenata u genomu) Neurospora crassa RIP mehanizam zaštite od ME i svake nove genske kopije Većinska adaptivna strategija je, ipak, ne eliminacija ME, već njihova regulacija povećavaju evolucioni potencijal!!!

Mehanizmi kontrole Hipoteza odbrane domaćina primarna funkcija mehanizama epigenetičke regulacije ekspresije gena bila je odbrana domaćina od ME DNK metilacija, modifikacija histona, RNK interferencija ME su preferencijalno metilovani u genomima Metilacija ME (CpG) regulacija aktivnosti susednih gena Npr. kod Anthropoidea metilacija Alu elementa regulacija CCRK gena (uloga u odlaganju apoptoze) Viši stepen metilacije u neokorteksu ljudi nego šimpanzi veća aktivnost CCRK više neurona

Ugrađivanje u gametsku liniju ćelija Transgeneracijski mutageni efekti evolvabilnost populacije Kod sisara globalna demetilacija u ranim gametima demetilacija u fazi preimplantacione embriogeneze Transpozicija ME, aktivnost reverzne transkriptaze (L1) i retrotranskripcija aktivnih gena retrokopije gena

Retrogeni Reverznom transkripcijom najčešće nastaju obrađeni pseudogeni (retropseudogeni) odsustvo introna, ostaci poli(a) repića, veliki broj mutacija i odsustvo cis-regulatora. Neki postaju aktivni geni: Vretenasti plod paradajza: Retrotranspozon kopirao deo genoma domaćina (25Kb) sa kodirajućom oblašću IQD12 gena (učestvuje u oblikovanju ploda) Ugrađivanje u drugi hromozom u blizinu tuđih regulatornih elemenata SUN retrogen SUN aktivan tokom ranijih faza razvića ploda U ljudskom genomu 163 retrogena 25 retrogena su siročići roditeljski geni izgubljeni

Retrogeni Izvoz gena sa X na autozome kod sisara: GLUD2 (glutamat dehidrogenaza 2) na 10. hromozomu Nastao od GLUD1 (na X hromozomu) pre 18 25 mil.god. 2 nove mutacije u našoj evolucionoj liniji povećana enzimska aktivnost povećana aktivnost neurona PGK 2 (fosfogliceratna kinaza) na autozomu eksprimira se u testisima tokom poslednjih stupnjeva spermatogeneze korišćenje fruktoze iz semene tečnosti Nastao od PGK1 (na X hromozomu) eksprimira se u telesnim ćelijama

Molekulska domestikacija ME Uloga u nastanku novih gena domaćina Npr. u proteinu PTPN1 (proteinska tirozinska fosfataza) fragment poreklom od L3 elementa Enzim telomeraza reverzna transkriptaza (kod organizama bez telomeraze, funkciju preuzimaju dva retrotranspozona) Evolucija placente kod Eutheria i Metatheria Peg10 gen izveden iz gag gena jednog retrotranspozona Peg11 gen izveden iz gag gena drugog retrotranspozona (kod Eutheria održavanje embrionskih kapilara u kasnijoj trudnoći) sincicin1 i sincicin2 - izvedeni iz env gena ERV (sinteza glukoproteina) MER20 transpozoni sadrže cis elemente, direktno vezuju transkripcione faktore Preoblikovanje regulatorne mreže ekspresije gena u endometrijumu Povećana ekspresija prolaktina (LTH)

Molekulska domestikacija ME V(D)J RSS kratki invertovani ponovci analogni terminalnim invertovanim ponovcima DNK transpozona RAG1 i RAG2 imobilizovane autonomne verzije Transcrib familije DNK transpozona

Uloga ME u specijaciji Mutageni efekti povećavaju plastičnost genoma (genetičku varijabilnost) Stres pojačava aktivnost ME ili ih direktno aktivira ili inhibira mehanizme zaštite adaptivna radijacija Korelacija između broja vrsta i aktivnosti ME u evol. linijama Npr. ljiljci (adaptivna radijacija počela pre 55 44 mil.god) veliki broj i aktivnost transpozona (retro i DNK) Npr. glodari (1814 vrsta) brojni i aktivni retro-me (ERV) Ribe Cichlidae iz jezera Afrike (oko 3000 vrsta) Pre 5 mil.god. nastalo 1000-2000 vrsta u jezerima Malavi, Tanganjika i Viktorija Veliki morfološki diverzitet, a mali genetički Analiza SINE višestruki ciklusi insercija SINE praćeni specijacijama (drastične fluktuacije nivoa vode)

Uloga ME u specijaciji primata Periodi intenzivne aktivnosti ME praćeni specijacijom DNK transpozoni u vreme nastanka primata (pre 80 65 mil.god) 74000 do 98300 fiksiranih DNK transpozona u genomu čoveka potiče iz tog perioda Pre 40 mil.god. prestaju aktivnosti DNK transpozona Alu elementi (SINE) karakteristični za primate AluJ pre oko 65 mil.god. (vreme razdvajanja polumajmuna i majmuna) AluS ekspanzija pre oko 45 mil.god (vreme razdvajanja majmuna novog i starog sveta) AluY ekspanzija pre oko 30 mil.god (vreme razdvajanja majmuna starog sveta i hominoidea) Kod čoveka broj Alu 3.4 puta veći od šimpanze Najviše Alu ugrađeno pre oko 2 mil.god (pojava prvih Homo)