Miloš_Brkušanin_Izvestaj_istraživač_saradnik_BF reizbor

Транскрипт

1 ИЗБОРНОМ ВЕЋУ БИОЛОШКОГ ФАКУЛТЕТА УНИВЕРЗИТЕТА У БЕОГРАДУ На IV редовној седници Изборног већа Биолошког факултета Универзитета у Београду, одржаној 29. јануара године, покренут је поступак за избор Милоша Бркушанина, дипломираног биолога, у научно звање истраживач сарадник. За чланове Комисије за оцену испуњености услова Милоша Бркушанина за избор у научно звање истраживач сарадник одређени су: др Душанка Савић Павићевић, ванредни професор Биолошког факултета Универзитета у Београду, др Горан Брајушковић, ванредни професор Биолошког факултета Универзитета у Београду и др Ведрана Милић Рашић, ванредни професор Медицинског факултета Универзитета у Београду. На основу биографије и библиографије кандидата, као и непосредног увида у целокупни рад, подносимо Изборном већу Биолошког факултета Универзитета у Београду извештај и предлог за избор Милоша Бркушанина у звање истраживач сарадник. И З В Е Ш Т А Ј 1. БИОГРАФСКИ ПОДАЦИ Милош Бркушанин рођен је 15. септембра године у Краљеву, Република Србија. Основну школу и гимназију завршио је у Горњем Милановцу. Школске 2006/2007. године уписао је Биолошки факултет Универзитета у Београду, студијска група Општа биологија. Студије је завршио са просечном оценом 9,75/10,00 и 18. октобра одбранио је дипломски рад под називом: Студија генетичке асоцијације полиморфизама G-703T и T-473A у промоторском региону гена за триптофан хидроксилазу 2 са депресијом, чији је експериментални део реализован у Центру за хуману молекуларну генетику на Биолошком факултету у Београду. Током основних студија био је добитник стипендије Фонда за младе таленте Министарства омладине и спорта као један од 1000 најбољих студената завршне године основних студија. Додатно, био је добитник стипендије додељиване од стране Министарства просвете и стипендије задужбине Љубице М. Здравковић. Школске 2011/2012. године уписао је докторске студије на Биолошком факултету Универзитета у Београду, студијски програм Молекуларна биологија, модул Молекуларна биологија еукариота, заузевши прво место на ранг листи за наведени студијски програм. Експериментални део своје докторске тезе реализује у Центру за хуману молекуларну генетику под менторством проф. др Душанке Савић Павићевић. Од 01. априла године до 13. јула године био је ангажован као истраживач приправник, a од тада до данас као истраживач сарадник на Биолошком

2 факултету Универзитета у Београду у оквиру пројекта Министарства просвете, науке и технолошког развоја Републике Србије под називом Анализа промена у структури генома као дијагностички и прогностички параметар хуманих болести (ОИ173016), којим је руководила проф. др Станка Ромац. Од школске 2012/2013. као студент докторанд ангажован је на извођењу практичне наставе у оквиру предмета Молекуларна биологија еукариота који организује Катедра за биохемију и молекуларну биологију Биолошког факултета у Београду, а такође учествује и у извођењу наставе на предмету Увод у молекуларну дијагностику хуманих болести на мастер студијама. Милош Бркушанин је члан Српског друштва за молекуларну биологију, Српске мреже за неуромишићне болести, Друштва генетичара Србије, Друштва за неуронауке Србије, Српског биолошког друштва и Европске федерације друштава за неуронауке. Такође, учествовао је на Првом и Другом регионалном фестивалу науке, образовања и уметности НОУ ФЕСТ 2013 и НОУ ФЕСТ Аутор је или коаутор 3 научнa радa (1 M22, 1 М23 и 1 М52) који су 10 пута цитирани у часописима са SCI листе. До сада је три пута усмено излагао на конгресима посвећеним неуромишићним болестима са међународним учешћем. 2. ИСТРАЖИВАЧКО ИСКУСТВО Област истраживања Милоша Бркушанина је хумана молекуларна генетика, а његов научно-истраживачки рад усмерен је превасходно ка молекуларно-генетичкој основи наследних неуромишићних болести, и то претежно болести моторног неурона спиналне мишићне атрофије (СМА) и амиотрофичне латералне склерозе (АЛС). У оквиру своје докторске тезе бави се испитивањем генетичких и епигенетичких модификатора односа генотип-фенотип код СМА. Као део своје докторске тезе Милош Бркушанин је унапредио молекуларно-дијагностичке процедуре које се примењују у нашој земљи за дијагностику СМА. 3. ПРЕГЛЕД СТРУЧНОГ И НАУЧНО-ИСТРАЖИВАЧКОГ РАДА 3.1. БИБЛИОГРАФИЈА Рад у истакнутом међународном часопису M22 пре избора у звање истраживач-сарадник 1. Savić Pavićević D, Miladinović J, Brkušanin M, Šviković S, Djurica S, Brajušković G, Romac S. Molecular genetics and genetic testing in myotonic dystrophy type 1 (DM1). BioMed Research International 2013; 2013: (IF 2012 =2.880) 2

3 Рад у међународном часопису М23 2. Brkušanin M, Kosać A, Jovanović V, Pešović J, Brajušković G, Dimitrijević N, Todorović S, Romac S, Milić Rašić V, Savić-Pavićević D. Joint effect of the SMN2 and SERF1A genes on childhood-onset types of spinal muscular atrophy in Serbian patients. J Hum Genet doi: /jhg (IF 2013 =2.526) Рад у часопису националног значаја М52 3. Milić Rašić V, Rakočević Stojanović V, Novaković I, Milenković S, Savić Pavićević D, Radojković D, Mladenović J, Kosać A, Nikodinović Glumac J, Perić S, Brkušanin M, Pešović J, Nestorović A, Jasnić-Savović J, Kojić S. NMD SerbNet integrativni pristup u dijanostici neuromišićnih bolesti u Srbiji. Materia Medica 2014;30(4): Саопштење са међународног скупа штампано у изводу M34 4. Brkušanin M, Kosać A, Jovanović V, Pešović J, Brajušković G, Dimitrijević N, Todorović S, Romac S, Milic Rašić V, Savić Pavićević D. Joint effect of the SMN2 and SERF1A genes on early-onset Serbian spinal muscular atrophy patients. Book of abstracts: th Balkan Congress of Human Genetics. Belgrade, Serbia. 17- septembar Pešović J, Rakočević Stojanović V, Perić S, Brkušanin M, Brajušković G, Romac S, Savić Pavićević D. Variant repeats in DM1 patients might be associated with milder clinical presentation. Programme & Abstracts: 102. IDMC-10. International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting. Paris, France June Kovčić V, Perić S, Pešović J, Brkušanin M, Brajušković G, Romac S, Ranum L, Rakočevič Stojanović V, Savić Pavićević D. European founder haplotypes in Serbian patients with myotonic dystrophy type 2. Programme & Abstracts: 105. IDMC-10. International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting. Paris, France June Brkušanin M, Kosać A, Jovanović V, Pesovic J, Brajušković G, Dimitrijević N, Romac S, Milić Rašić V, Savić Pavićević D. Correlation of copy number of the SMN2, SERF1A and NAIP genes with severity of spinal muscular atrophy in Serbian patients. European Journal of Human Genetics 2015; European Human Genetics Conference Glasgow, Scotland, UK. June 6-9, Kojić S, Milić Rašić V, Mladenović J, Kosac A, Vojinović D, Nikodinović Glumac J, Rakočević Stojanović V, Lavrnić D, Stević Z, Basta I, Marjanović I, Perić S, Nikolić A, Novaković I, Milenković S, Brkušanin M, Pešović J, Savić Pavićević D, Romac S, Radojković D, Nestorović A, Jasnić-Savović J. Diagnosis of neuromuscular diseases in Serbia and launch of Serbian Neuromuscular Disease Network NMD- SERBNET. Program and Abstracts:49. Symposium Genomics of Rare Diseases Serbordisinn & 2014 Golden Helix Symposium. Belgrade, Serbia, 2014, October 31- November Pešović J, Rakočević Stojanović V, Perić S, Brkušanin M, Brajušković G, Romac S, Savić Pavićević D. (2015). Variant repeats in DM1 patients might be associated with 3

4 milder clinical presentation. Programme & Abstracts: 102. IDMC-10. International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting. Paris, France. 10. Kovčić V, Perić S, Pešović J, Brkušanin M, Brajušković G, Romac S, Ranum L, Rakočevič Stojanović V, Savić Pavićević D. (2015). European founder haplotypes in Serbian patients with myotonic dystrophy type 2. Programme & Abstracts: 105. IDMC-10. International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting. Paris, France. Саопштење са скупа националног значаја штампано у изводу М Pešović J, Brkušanin M, Nikolić Z, Karanović J, Brajušković G, Romac S, Savić Pavićević D. Repeat-primed PCR in diagnostic testing of repeat expansion diseases. Book of abstracts:232. V Congress of the Serbian Genetic Society. Kladovo (Belgrade). 28. septembra 2. oktobra Brkušanin M, Kosać A, Pešović J, Brajušković G, Romac S, Milić Rašić V, Savić Pavićević D. Association of SMN2 gene copy number with clinical types of spinal muscular atrophy (SMA) in Serbian patients. Book of abstracts:78. V Congress of the Serbian Genetic Society. Kladovo (Belgrade). 28. septembra 2. oktobra Karanović J, Pantović M, Brkušanin M, Brajušković G, Romac S, Ivković M, Savić Pavićević D. Interactions of TPH2 variants and childhood abuse as risk factors for suicide attempt in Serbian psychiatric patients. Book of abstracts:123. V Congress of the Serbian Genetic Society. Kladovo (Belgrade). 28. septembra 2. oktobra Šviković S, Brkušanin M, Karanović J, Pantović M, ðurica S, Brajušković G, Romac S, Ivković M, Savić Pavićević D. From genotype to phenotype: in silico modelling of serotonergic system. Book of Abstracts: 31. Theoretical Approaches to BioInformation Systems TABIS Beograd, septembar godine. 15. Brkušanin M, Kosać A, Brajušković G, Pešović J, Romac S, Milić Rašić V, Savić Pavićević D. Unapreñenje genetičke dijagnostike spinalne mišićne atrofije primenom metode multipleks amplifikacije ligiranih proba. X/XVI Kongres neurologa Srbije sa meñunarodnim učešćem. Novi Sad, oktobar Brkušanin M, Milić Rašić V, Rakočević Stojanović V, Savić Pavićević D, Novaković I, Perić S, Mladenović J, Kosać A, Nikodinović Glumac J, Dobričić V, Milenković S, Pešović J, Radojković D, Nestorović A, Jasnić-Savović J, Kojić S. Mreža za neuromišićne bolesti Srbije (NMD-SerbNet). X/XVI Kongres neurologa Srbije sa meñunarodnim učešćem. Novi Sad, oktobar Kovčić V, Rakočević-Stojanović V, Perić S, Pešović J, Brkušanin M, Ranum LPW, Brajušković G, Romac S, Savić Pavićević D. Pacijenti sa miotoničnom distrofijom tip 2 iz Srbije nose evropske osnivačke haplotipove. X/XVI Kongres neurologa Srbije sa meñunarodnim učešćem. Novi Sad, oktobar Pešović J, Rakočević-Stojanović V, Perić S, Brkušanin M, Brajušković G, Romac S, Savić Pavićević D. Varijantni ponovci kao mogući genetički modifikatori DM1. X/XVI Kongres neurologa Srbije sa meñunarodnim učešćem. Novi Sad, oktobar

5 Предавања по позиву 19. Brkušanin M. Značaj genetike u dijagnostici neuromišićnih bolesti. Dvanaesti hrvatski skup osoba oboljelih od neuromuskularnih bolesti. Zagreb, Hrvatska, 2015, novembar Brkušanin M. Genetics in diagnostics of NMD. EAMDA 45th Annual General Meeting. Belgrade, Serbia, 2015, September Brkušanin M. Genetic testing of neurological and neuromuscular disorders. Symposium Genomics of Rare Diseases Serbordisinn & 2014 Golden Helix Symposium. Belgrade, Serbia, 2014, October 31-November 1. Награде и признања Најбољи постер на скупу Genomics of rare diseases symphosium. GoldenHelix Symposium (Pešović J, Perić S, Brkušanin М, Mandić M, Brajušković G, Romac S, Rakočević Stojanović V, Savić Pavićević D. PCR-based Southern blot for detection of MD2 expansions) ПРИКАЗ РАДОВА Kод пацијената из Србије са дечијим типовима спиналне мишићне атрофије (СМА) испитан је утицај броја копија већег броја гена (SMN2, SERF1A, NAIP) и њихових структурних реаранжмана као могућих генетичких модификатора фенотипа СМА. Испитивање је спроведено на 99 пацијената сва три типа СМА, као и на 122 родитеља пацијената. Код свих испитаника урађена је детаљна реконструкција региона 5q13.2 у ком су смештени испитивани гени, прецизно је одређен број копија ових гена и природа реаранжмана (делеција/генска конверзија). Истраживање је показало да се број копија гена SMN2 повећава од најтежег облика болести (тип 1) ка најблажем (тип 3), као и удружен ефекат гена SMN2 и гена SERF1A у модификацији фенотипа СМА. Резултати су такође показали да пацијенти са типом 1 углавном поседују делеције гена у региону 5q13.2, док је генска конверзија чест или готово једини узрок промењеног броја копија испитиваних гена код пацијената са типом 2 и типом 3 (рад под редним бројем 2). Милош Бркушанин је коаутор рада о молекуларно-генетичкој основи миотоничне дистрофије тип 1 и методолошким приступима за генетичко тестирање ове болести (рад под редним бројем 1). 5

6 3.3. ЦИТИРАНОСТ Рад Savić Pavićević D et al. Biomed Res Int 2013;2013: цитирају: 1. Peric S, Vujnic M, Dobricic V, Marjanovic A, Basta I, Novkovic I, Rakocevic- Stojanovic V. Five-year study of quality of life in myotonic dystrophy. Acta Neurol Scand; DOI: /ane Liu Q, Zheng YF, Zhu YP, Ling SQ, Li WR. Clinical, pathological and genetic characteristics of a pedigree with myotonic dystrophy type 1. Exp Ther Med. 2015;10(5): Klein AF, Dastidar S, Furling D, Chuah MK. Therapeutic Approaches for Dominant Muscle Diseases: Highlight on Myotonic Dystrophy. Curr Gene Ther. 2015;15(4): Koutsoulidou A, Kyriakides TC, Papadimas GK, Christou Y, Kararizou E, Papanicolaou EZ, Phylactou LA. Elevated Muscle-Specific mirnas in Serum of Myotonic Dystrophy Patients Relate to Muscle Disease Progress. PLoS One. 2015;10(4):e Finsterer J, Rudnik-Schöneborn S. [Myotonic dystrophies: clinical presentation, pathogenesis, diagnostics and therapy]. Fortschr Neurol Psychiatr. 2015;83(1): Tejada MI, Glover G, Martínez F, Guitart M, de Diego-Otero Y, Fernández-Carvajal I, Ramos FJ, Hernández-Chico C, Pintado E, Rosell J, Calvo MT, Ayuso C, Ramos- Arroyo MA, Maortua H, Milà M. Molecular testing for fragile X: analysis of 5062 tests from 1105 fragile X families--performed in 12 clinical laboratories in Spain. Biomed Res Int. 2014: Gattey D, Zhu AY, Stagner A, Terry MA, Jun AS. Fuchs endothelial corneal dystrophy in patients with myotonic dystrophy: a case series. Cornea. 2014; 33(1): Rakocevic-Stojanovic V, Peric S, Madzarevic R, Dobricic V, Ralic V, Ilic V, Basta I, Nikolic A, Stefanova E. Significant impact of behavioral and cognitive impairment on quality of life in patients with myotonic dystrophy type 1. Clin Neurol Neurosurg. 2014;126C: Balasubramanian M, Sayers R, Martindale J. Congenital myotonic dystrophy: natural disease progression and facial dysmorphology. Clin Dysmorphol. 2014;23(4): Michalova E, Vojtesek B, Hrstka R. Impaired Pre-mRNA Processing and Altered Architecture of 3' Untranslated Regions Contribute to the Development of Human Disorders. Int J Mol Sci. 2013;14(8): ван SCI листе: 11. Dryland PA, Hughes K, Han DY, Aziz A, Zhu D, Doherty E, Love DR. Myotonic Dystrophy: Accurately Scoring the Boundaries that Define Regions of Triplet Repeat Expansion Mutations. British Journal of Medicine & Medical Research 2015;8(8):

7 3.4. ВРЕДНОСТИ ИНДИКАТОРА НАУЧНЕ КОМПЕТЕНТНОСТИ МИЛОША БРКУШАНИНА Табеларни приказ научне активности после избора у звање истраживач-сарадник Категорија Вредност Број Сума М23 Рад у међународном часопису М34 Саопштење са међународног скупа штампано у изводу 0,5 7 3,5 M52 Рад у часопису националног значаја 1,5 1 1,5 М64 Саопштење са скупа националног значаја штампано у изводу 0,2 8 1,6 Укупно 9,6 Табеларни приказ научне активности пре избора у звање истраживач-сарадник Категорија Вредност Број Сума М22 Рад у истакнутом међународном часопису Укупно 5 Након избора у звање истраживач-сарадник Милош Бркушанин је остварио 9,6 бодова, док укупан број бодова за вредновање научне активности износи 14, НАСТАВНА АКТИВНОСТ 1. Увод у молекуларну дијагностику хуманих болести. Биолошки факултет, Универзитет у Београду. Школска 2014/2015. и 2015/2016. година. 2. Молекуларна биологија еукариота. Биолошки факултет, Универзитет у Београду. Школска 2012/2013., 2013/2014. и 2014/2015. година. 7

8 4. ЗАКЉУЧАК И ПРЕДЛОГ КОМИСИЈЕ На основу прегледане приложене документације, као и непосредног увида у досадашњи истраживачки рад кандидата, мишљења смо да је Милош Бркушанин од претходног избора у звање истраживач-сарадник показао напредак у свом научно-истраживачком раду, што је резултирало објављивањем рада из докторске тезе, приказаном у овом Извештају. Са задовољством предложимо Изборном већу Биолошког факултета Универзитета у Београду да поново изабере Милоша Бркушанина у звање истраживач- сарадник. У Београду, годинe Комисија: др Душанка Савић Павићевић, ванредни професор Биолошки факултет Универзитета у Београду др Горан Брајушковић, ванредни професор Биолошки факултет Универзитета у Београду др Ведрана Милић Рашић, ванредни професор Медицински факултет Универзитета у Београду 8