ULOGA ISHRANE U LEČENJU UROĐENIH BOLESTI METABOLIZMA Maja Đorđević Milošević Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije Dr Vukan Čupić
Fenilketonurija 3,5 godine, sestra
Fenilketonurija 18 meseci, brat
Metabolička reakcija Supstrat Produkt Enzim + kofaktor Gen
Urođena bolest metabolizma (UBM) Supstrat Produkt Toksični metaboliti Enzim Poremećaj metabolizma kofaktora Mutacija u genu
Ukloniti toksične materije Terapija dijetom Supstrat Produkt ugljeni hidrati masti proteini Enzim Nadoknaditi produkt Smanjiti unos supstrata Mutacija u genu Vitamini- kofaktori enzima
UBM koje se leče dijetom BOLEST 1.Deficit 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA liaza 2.Deficit 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze 3. Argininosukcinična acidurija 4. Deficit karnitin palmatoil transferaze tip 1 5. Deficit karnitin palmatoil transfaraze tip 2 6. Deficit karnitin-acilkarnitin translokaze 7. Citrulinemija 8. Galaktozemija 9. Glutarna acidurija tip 1 10. Deficit guanidin acetotransferaze 11. Homocistinurija 12. Hiperleucinemija 13. Hiperlizinemija 14. Hipervalininemija 15. Izovalerična acidurija 16. Deficict 3 hidroksi acil CoA dugih lanaca 17. MSUD 18. Deficit 3 hidroksi acil CoA srednje dugih lanaca 19. Metilmalonska acidemija 20. Glutarna acidurija tip 2 21. OCT deficijencija 22. Deficit Ornitin translokaze 23. Hiperfenilalaninemije 24. Propionska acidemija 25. Deficit piruvat dehidrogenaze 26. Deficit 3 hidroksi acil CoA dehidrogenaze kratkih lanaca 27. Tirozinemija tip 1 28. Tirozinemija tip 2 29. Deficit 3 hidroksi acil CoA dehidrogenaze jako dugih lanaca 30. Deficit beta ketotiolaze DIJETA 1. Restrikcija proteina ( lizina) i masti 2. Estrikcija proteina 3. Restrikcija prirodnih proteina, dodavanje aminokiselina 4. Restrikcija masti 5. Restrikcija masti 6. Restrikcija masti 7. Restikcija prirodnih proteina, dodavanje esencijalnih a.k. 8. Ishrana bez galaktoze 9. Restrikcija lizina i triptofana 10. Restrikcija arginina 11. Restrikcija metionina 12. Restrikcija leucina 13. Restrikcija lizina 14. Restrikcija valina 15. Restrikcija izoleucina 16. Restrikcija masti 17. Restrikcija leucina, valina i izoleucina 18. Normalna ishrana, izbegavanje gladovanja 19. Restrikcija izoleucina, metionina, treonina i valina 20. Restrikcija lizina, triptofana, valina, izoleucina i izoleucina 21. Restrikcija prirodnih proteina, dodavanje esencijalnih a.k. 22. Restrikcija prirodnih proteina 23. Restrikcija fenilalanina 24. Restrikcija izoleucin,a metionina, treonina i valina 25. Ketogena dijeta 26. Izbegavanje gladovanja 27. Restrikcija tirozina i fenilalanina 28. Restrikcija tirozina i fenilalanina 29. Restrikcija masti 30. Restrikcija prirodnih proteina
DIJETA U LEČENJU UBM UGLJENIH HIDRATA
Galaktozemija Ugljeni hidrati bez galaktoze Galaktokinaza Galaktozo 1P uridil transferaza Intolerancija fruktoze bez fruktoze, sorbitola i saharoze +vit C, folna kis Fruktokinaza Aldolaza B Glikogenoza tip 1 česti obroci, bogati u.h., kukuruzni skrob 1,5-2g/kg Glukozo 6 fosfataza
DIJETA U LEČENJU POREMEĆAJA ß OKSIDACIJE MASNIH KISELINA U MITOHONDRIJAMA
UBM masnih kiselina u mitohondrijama U stanjima dugotrajnog gladovanja- ß oksidacija m.k.- izvor E SLAD i DLAD Dijeta: izbegavanje gladovanja (česti obroci) u.h 60-65%, masti 30-35%, proteini 10-20%. u.h. sa sporom resorpcijom-kontrola lipolize kukuruzni skrob 1-2g/kg dnevno L-karnitin 100-150mg/kg
ULOGA DIJETE U POREMEĆAJIMA METABOLIZMA PROTEINA Aminokiselina Organskih kiselina Ciklusa ureje
Podela Poremećaji metabolizma aminokiselina: Fenilketonurija Tirozinemija Homocistinurija Organske acidemije: Metilmalonska acidemija Propionska acidemija Izovalerična acidemija Glutarna acidurija tip 1 MSUD Poremećaji ciklusa ureje: Primarne hiperamonijemije
Osnova terapije HIPOPROTEINSKA ISHRANA DOVOLJAN UNOS ENERGIJE
Običan doručak 30g žitarica + 200ml mleka 30g n.p. žitarica + 200ml n.p. mleka Proteini (g) 9,2 1,1 Phe (mg) 490 22 Tyr (mg) 440 17 Leu (mg) 1090 78 E (kcal) 200 213
Hipoproteinski doručak 30g žitarica + 200ml mleka 30g n.p. žitarica + 200ml n.p. mleka Proteini (g) 9,2 1,1 Phe (mg) 490 22 Tyr (mg) 440 17 Leu (mg) 1090 78 E (kcal) 200 213 Ukus što sličniji normo proteinskim proizvodima! n.p.- niskoproteinski proizvodi
Hipoproteinska dijeta Da li je svejedno?
Hipoproteinska dijeta Da li je svejedno? Nije svejedno!!!
Preparati za lečenje Bolest Hiperfenilalaninemije Tirozinemija Homocistinurija MSUD IVA PA MMA GA tip 1 UCD Preparat bez Phe Phe, tyr Met Leu, iso, val Leu Iso, met, threo, val Iso, met, threo, val Ly, malo trypto Esencijalne: ostale 1:1
Hiperfenilalaninemije (HPA) BH4 kofaktor Fenilalanin Tirozin fenilketoni
Hiperfenilalaninemije TERAPIJSKI PRINCIPI DIJETA LNAA BH4 ENZIMSKA TERAPIJA GENSKA TERAPIJA
Dijeta siromašna phe Neonatalni skrining Najkasnije do 4. nedelje života Phe iz majčinog mleka ili formula Ostalu količinu proteina iz formula Kontrola phe u krvi Kontrola (TM, TV, IQ, neurolog, koža, elektroliti, ak) U toku infekcija smanjiti phe povećati E
Dijeta siromašna phe Posle 6. meseci phe iz: - mleko - voće - povrće - hipoproteinski proizvodi + preparati bez phe
Prijatan ukus Dijeta za ceo život!!!!!!!!!
NEONATALNI SKRINING
Rezultati terapije dijetom Bolest Dijeta Rezultati PKU restrikcija phe + + + + + MSUD restrikcija izo, leu i val + + + + Homocistinurija restrikcija metionina + + + + Deficit OAT restrikcija arginina + + + GA tip 1 restrikcija lizina + + + Tirozinemija tip 1 restrikcija phe i tirozina + + Organske acidemije restrikcija proteina uz dodatak + nekih aminokiselina Defekti ciklusa ureje restrikcija proteina uz + dodatak esencijalnih aminokiselina